СИНДРОМ ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ это:

СИНДРОМ ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ
мед.
Трихо-рино-фалангеальный синдром — наследственное заболевание со специфическим строением лица и носа, редкими волосами и конусообразными эпифизами фаланг пальцев. Существует 2 генетически и клинически различающихся типа синдрома.
• Тип 1 ("190350, 8q24,12, ген TPRS1, R, редко р [275500]). Низкорослость, нормальная форма черепа, микрогнатия, оттопыренные уши, характерный расширяющийся книзу нос, брахидактилия, короткие фаланги, нормальный интеллект.
• Тип 2 (\#150230. старомЛангера-Гедиона, 8q24.ll-q24.13, гены LGCR, LGS, TRPS2, R протяженная делеция). Отличается от 1 типа наличием множественных экзостозов, умственной отсталости, микроцефалии и выраженными кожными складками. Клинически: множественные экзостозы, грушевидный нос, широкая переносица, нависающие тонкие крылья носа, редкие волосы на голове, густые брови, умственная отсталость, задержка развития речи, гипотония в периоде новорождённое.T, микроцефалия, потеря слуха, избыточная кожа, гиперподвижность суставов, частые инфекции верхних дыхательных путей, гидрометрокольпос, гематометра, мочеточнико-вый рефлкжс, персистенция клоаки, слабость мышц передней стенки живота, конусообразные эпифизы фаланг. Все случаи спорадические, преобладающий пол — мужской. Лабораторно: Хромосомная делеция, вовлекающая область 8q24.11-8q24.13.

МКБ

Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий (пороков развития), затрагивающих несколько систем МШ. Трихорино-фалангеальный синдром:
• тип 1 (190350, 275500)
• тип 2 (150230)

Литература

Giedion A: Die periphere Dysostose (pD) — ein Sammelbegriff. Fortschr. Roentgenstr. 110: 507-534, 1969; banger LOJ: The thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy. Birth Defects Orig. Art. Ser. V(4): 55-64, 1969

Справочник по болезням. 2012.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»