АТАКСИЯ ФРИДРАЙХА это:

АТАКСИЯ ФРИДРАЙХА
мед.
Атаксия Фридрайха
• — наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2.

Патоморфология

• Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей
• Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)
• Дистрофические изменения миокарда.

Клиническая картина

• Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет
• Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)
• Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности
• У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)
• Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии
• На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта
• Нарушение функций тазовых органов
• Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах
• Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.

Лабораторные исследования

• Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам
• Изменения на ЭКГ
• Эхокар-диографические изменения
• Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

Лечение

• Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер
• Ортопедическая коррекция

Лечение

заболеваний сердца
• Витамино- и физиотерапия.

Течение и прогноз

• Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, — самая частая причина смерти
• Больные редко живут больше 30 лет.

Синонимы

• Наследственная атаксия Фридрайха
• Наследственная
(спинальная)атаксия
• Болезнь Фридрайха
См. также Атаксия

МКБ

GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия

МШ

• 229300 Фридрайха атаксия 1
• 601992 Фридрайха атаксия
2
• 229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома
• 208700
Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией.

Литература

Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich
ataxia. Neurogenetics 1: 43-47, 1997

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "АТАКСИЯ ФРИДРАЙХА" в других словарях:

  • АТАКСИЯ — мед. Атаксия двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем. Генетические аспекты см. Приложение 2.… …   Справочник по болезням

  • БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА — мед. Болезнь Шарко Мари Тута наследственная моторно сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно доминантным типом наследования; часто сочетается с другими… …   Справочник по болезням

  • СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ — мед. Рассеянный склероз (PC) хроническое демиелинизирующее заболевание головного и спинного мозга, характеризующееся развитием рассеянных (во времени и пространстве) очагов демиелинизации и множественных неврологических симптомов; заболевание… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»