СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ это:

СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ
мед.
Наследуемый сфероцитоз — гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.
Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита:
• Тип 1 — дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)
• Тип II — дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)
• Тип III (IIIA) — дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р).

Клиническая картина

• Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи
• Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)
• Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)
• Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39-40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии.

Диагностика

• Мазок периферической крови — микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
• Снижение осмотической резистентности эритроцитов
• Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина)
• В аспирате костного мозга — преобладание эритро- и нормобластов
• Анализ мочи — уробилинурия, анализ кала — плейохромия (повышено содержание стеркобилина).

Лечение

• Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)
• Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

Синонимы

• Анемия врождённая гемолитическая
• Анемия микросфероцитарная
• Анемия микроцитарная
• Анемия сфероци-тарная
• Анемия шаровидноклеточная
• Болезнь Минкдвского-Шоффара
• Желтуха гемолитическая врождённая
• Желтуха хроническая семейная
См. также Анемии, Анемии гемолитические, Эллиптоцитоз наследуемый,
• Енолаза
• в Недостаточность ферментов

МКБ

D58.0 Наследственный сфероцитоз МШ. Сфероцитоз наследуемый: тип I (182870), тип II (182900), тип III (270970)

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ" в других словарях:

  • АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ — мед. Гемолитйческие анемии большая группа анемий, характеризующихся снижением средней продолжительности жизни эритроцитов (в норме 120 дней). Гемолиз (разрушение эритроцита) может быть внесосудистым (в селезёнке, печени или костном мозге) и… …   Справочник по болезням

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»