ТРИПТОФАНУРИЯ

мед.
Триптофанурия — врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а-аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан разрушается кишечной флорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет).
Варианты (все р)
• Болезнь Хартнапа (*234500), содержание триптофана в крови не увеличено; эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией
• Триптофанурия с карликовостью (*276100, р) клинически сходна с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания триптофана в кишечнике не происходит (т.е. нет повышения экскреции производных триптофана с мочой)
• Гипертриптофанемия семейная (600627). Клиническая картина: суставные боли, отставание в развитии, дефекты зрения, глазной гипертелоризм. Лабораторные данные: триптофанурия, Гипертриптофанемия.

Патогенез

Среди аминокислот, обнаруживаемых в моче, преобладают производные триптофана, необходимого для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP.

Клиническая картина

• Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь
• Эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия
• Экскреция с мочой производных триптофана, образовавшихся в кишечнике и придающих ей голубой цвет.

Лечение

• Никотинамид или никотиновая кислота
• Диета с высоким содержанием белка и низким содержанием триптофана.
См. также Гиповитаминоз РР

МКБ

• Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот
• Е70.8 Другие
нарушения обмена ароматических аминокислот
МШ. Триптофанурия (234500, 276100, 600627)

Примечания

• Хартнап — имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой
• Синдром голубой пелёнки сходен с болезнью Хартнапа, когда дополнительно нарушается всасывание а-аминокислот в почечных канальцах, что приводит к триптофанурии. Иногда сюда относят семейную гиперкальциемию с нефрокальцинозом и индиканурией.