ХОРЕЯ ХАНТИНГТОНА

мед.
Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения.
Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG-трипле-тов гена хантингтина (143100, 4р16-3,R); белок экспрессируется в ядрах нейронов. Передача гена по отцовской линии приводит к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому про-грессированию.

Патогенез

Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбокси-лазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.

Клиническая картина

• Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в т.н. танцующей походке.
• В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет
• Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания
• Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение
• Шизофреноподобные расстройства
• Расстройства настроения
• Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) 4 Обсессивно-компульсивные расстройства.

Лабораторные исследования

• Уменьшение количества ГАМК
• Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы
• Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы
• Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях.

Специальные исследования

• Генетический анализ
• КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков
• Позит-ронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.

Дифференциальный диагноз

• Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крбйтцфелъдта-Якоба)
• Другие виды дискинезий, включая лекарственные.

Лечение:

Тактика ведения

• Специфическое лечение отсутствует
• Генетическое консультирование
• Симптоматическое лечение
• Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.

Лекарственная терапия

• Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта [10-90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с 0,1 мг/сут).
• При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (например, сибазон).

Меры предосторожности

• Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками. При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы
• Препараты усиливают центральное действие алкоголя и других веществ, угнетающих ЦНС.

Течение и прогноз

Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.
Профилактика — генетическое консультирование.

Синонимы

• Хорея дегенеративная
• Хорея наследственная
• Хорея
прогрессирующая хроническая
См. также Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы, Паркинсонизм лекарственный

МКБ

G10 Хорея Гентингтона MIM. 143100 Хорея Хантингтона