ЭЛЛИПТОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ это:

ЭЛЛИПТОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ
мед.
Наследуемый эллиптоцитоз — относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50-90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.

Генетические аспекты

• К заболеванию приводят мутации нескольких генов: эритроцитарного белка 4.1 (* 130500,1р36.2-р34, ген ЕРВ41, R),а-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, R), р-спектрина ("182870, 14q23-q24.2, ген SPTB, R), эритроцитарного белка 3 (* 109270, пал-лидин, 17q21-q22, ген BND3, R); известна также атипичная форма (\#225450, р)
• Эллиптоцитоз также входит в клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (\#266140, р), вызванного мутациями в генах эритроцитарного белка 4.1 (130500) и а-спектрина (182860). Клинически: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.

Клиническая картина

Только у 10-15% пациентов наблюдают хроническую неполитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У новорождённых может возникнуть желтуха; в мазках периферической крови обнаруживают уродливые и фрагментированные формы эритроцитов, а также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.

Лечение

При бессимптомном течении необходимости в лечении нет. Показана спленэктомия по достижении 6-летнего возраста.

Синонимы

Овалоцитоз наследуемый
См. также Анемия, Анемия гемолитическая, Недостаточность
ферментов

МКБ

D58.1 Наследственный эллиптоцитоз

MIM

Эллиптоцитоз наследственный (130500, 182860, 182870, 109270, 225450)

Литература

Conboy JG: Structure, function, and molecular genetics
of erythroid membrane skeletal protein 4.1 in normal and abnormal red
blood cells. Seminars Hemat. 30: 58-73, 1993

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "ЭЛЛИПТОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ" в других словарях:

  • СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ — мед. Наследуемый сфероцитоз гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и… …   Справочник по болезням

  • АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ — мед. Гемолитйческие анемии большая группа анемий, характеризующихся снижением средней продолжительности жизни эритроцитов (в норме 120 дней). Гемолиз (разрушение эритроцита) может быть внесосудистым (в селезёнке, печени или костном мозге) и… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»