Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) это:

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)
Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) – наследственное заболевание, возникающее традиционно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.

Причины

Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови заболевших снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы

Первые проявления заболевания- хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, не не часто отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция.

В поздних стадиях появляются тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности традиционно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении заболевания составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.

Диагностика

Диагноз при выраженности клинических и параклинических признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.

Лечение

Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 20—40 мг/кг каждый день на протяжении длительного времени), который увеличивает выделение меди с мочой.


Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)" в других словарях:

  • Дистрофия гепатоцеребральная — (дистрофия греч. hepatos печень, лат. cerebrum мозг) семейно наследственное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, непосредственно вызванное нарушением обмена меди. В крови резко отмечается резкое снижение содержания… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • дистрофия гепатоцеребральная — (dystrophia hepatocerebralis; син.: Вестфаля Вильсона Коновалова болезнь, Вильсона Коновалова болезнь, дегенерация гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков и… …   Большой медицинский словарь

  • Дистрофия гепатоцеребральная — (Westphal С., 1883; Strumpell А., 1898; Wilson S., 1912; Коновалов Н.В., 1948). Тяжелое прогрессирующее семейно наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени и вторичных деструктивных изменений в головном мозге, главным… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • дегенерация гепатолентикулярная — (degeneratio hepatolenticularis) см. Дистрофия гепатоцеребральная …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь Вильсона — Коновалова …   Википедия

  • Болезнь Вильсона — Коновалова — Структура белка ATP7B, в гене которого у больных обнаруживаются мутации МКБ 10 …   Википедия

  • Гепатоцеребра́льная дистрофи́я — (греч. hēpar, hēpatos печень + лат. cerebrum головной мозг; синоним: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона Коновалова) наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени… …   Медицинская энциклопедия

  • ВЕСТФАЛЯ – ВИЛЬСОНА – КОНОВАЛОВА СИНДРОМ — (по именам неврологов – C. F. O. Westphal, британского S. A. K. Wilson, 1878–1937, и Н. В. Коновалова, 1900–1966; синонимы – гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – наследственное заболевание, связанное с нарушением… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Коновалов Николай Васильевич — [2(14).2.1900, Петербург, 15.4.1966, Москва], советский невропатолог, академик (1950) и вице президент (1950 58) АМН СССР. Член КПСС с 1943. Окончил медицинский факультет 1 го МГУ в 1924. Работал у Л. О. Даркшевича, Г. И. Россолимо, Е. К. Сеппа.… …   Большая советская энциклопедия

  • Коновалов — I Коновалов         Александр Иванович (1875 1948, Нью Йорк), русский политический деятель, крупный текстильный фабрикант. Высшее образование получил в Англии. Член Совета съездов представителей промышленности и торговли, один из основателей… …   Большая советская энциклопедия

Книги



Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»