Лейциноз это:

Лейциноз

Впервые лейциноз был описан в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием заболевания кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.

Причины лейциноза

Это наследственное болезнь связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин: организм малыша не усваивает эти аминокислоты. Характерный запах мочи связан с присутствием вещества, образующегося из лейцина.

Симптомы лейциноза

Заболевание начинает проявляться через 3-14 дней в последствии рождения малыша: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.

При тяжелом течении заболевания могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии.

Диагноз ставится по характерным симптомам заболевания, запаху мочи и содержанию лейцина, изолейцина, валина в моче.

Лечение лейциноза

Состоит в понижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также добавляются минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние малыша улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое численность коровьего молока. Фрукты и овощи, которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6—8 месяцев в рацион вводят желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная порция молока составляет 120 мл.


Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "Лейциноз" в других словарях:

  • Лейциноз — МКБ 10 E71.071.0 МКБ 9 270.3270.3 OMIM …   Википедия

  • лейциноз — лейциноз. См. декарбоксилазная недостаточность. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Лейциноз — см. Менкеса синдром …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь кленового сиропа — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM …   Википедия

  • Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM …   Википедия

  • Разветвлённоцепочечная кетонурия — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM …   Википедия

  • Разветвленноцепочечная кетонурия — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM …   Википедия

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • болезнь Менкеса — лейциноз декарбоксилазная недостаточность НЗЧ, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, валин и изолейцин) из за дефицита активности их декарбоксилаз; наследуется по аутосомно рецессивному типу. [Арефьев В.А.,… …   Справочник технического переводчика

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»