БОЛЕЗНЬ АЛЬЦХАЙМЕРА это:

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦХАЙМЕРА
мед.
Болезнь Альцхаймера — первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности. Различают раннее (до 65 лет — тип II) и позднее (после 65 лет — тип I) начало заболевания. Диагноз устанавливают на основании клинической картины после исключения всех клинически сходных заболеваний. Диагноз подтверждают на аутопсии путём определения количества сенильных бляшек и нейрофибрил-лярных сплетений.
Частота болезни Альцхаймера значительно увеличивается с возрастом, поражая 0,02% лиц 30-59 лет, 0,03% — 60-69 лет, 3,1% -70-79 лет, 10,6% — 80-89 лет. Преобладающий пол — женский.

Этиология

Полагают, что основное значение имеет генетическая предрасположенность
• Семейный анамнез — 50% случаев
• Мутации. При болезни Альцхаймера найдены дефекты следующих генов
• Предшественник белка А4 амилоида р (104760, 21q21.3-q22.05, ген АРР, 6 дефектных аллелей, R)
• Аполипопротеин Е({{}}107741, I9ql3.2, генАРОЕ, R)
• ЛД2(от: AlzheimerDisease, 104310. 19cen-ql3.2,R)
• Пресенилин-1 (104311, 14q24.3, ген PSENl [AD3], R)
• Пресени-лин-2 (600759, Iq3l-q42, ген PSEN2 [AD4, STM2].R) МД5(*602096, хр. 12)
• ВМН(блеомицин гидролаза, 602403, 17qll.2, предрасположенность к развитию болезни Альцхаймера)
• Дефекты митохондри-альной ДНК найдены примерно у 50% больных (502500, ген MTND1, митохондриальное наследование).

Факторы риска

• Достоверные 4 Пожилой возраст (после 65 лет частота случаев утраивается каждые 10 лет)
• Болезнь Альцхаймера в семейном анамнезе
• Наличие дефектного аллеля Е4 гена аполипо-протеина Е
• Синдром Дауна
• Возможные
• ЧМТ в анамнезе
• Заболевания щитовидной железы в анамнезе
• Возраст матери старше 30 лет при рождении ребёнка
• Депрессивные эпизоды в анамнезе
• Низкий уровень образования
• У некурящих риск возникновения заболевания выше, чем у курящих
• Спорные
• Частые стрессовые ситуации
• Высокое содержание алюминия в питьевой воде
• Алкоголь
• Монотонная работа нетворческого характера
• ЛС (НПВС, эстрогены, назначаемые при менопаузе) могут снижать риск заболевания болезнью Альцхаймера.

Патогенез

Болезнь Альцхаймера можно рассматривать как семейство болезней, имеющих различную этиологию, но общий патогенез: все известные генные дефекты модифицируют процессинг белка-предшественника амилоида (гипотеза амилоидной цепи), что ведёт к появлению нейротоксичных форм. При болезни Альцхаймера в ткани мозга образуются многочисленные бляшки — отложения В-Амилоидного белка, вызывающие дегенерацию нейронов и их отростков. В состав амилоидной бляшки входят клетки микроглии и астроциты. Одновременно нарушается организация цитоскелета нейронов. В цитоплазме нейронов при болезни Альцхаймера выявлена модифицированная форма т-белка, формирующего волокна из пары спиральных нитей в составе плотных аномальных структур, нейрофибриллярных клубков. Эти патологические процессы приводят к нарушениям синаптической передачи, в особенности холинергической. Также выявляют зернисто-вакуолярную дегенерацию пирамидных клеток, эозинофильные внутриклеточные включения (тельца Хирано), амилоидную ангиопатию.
Диагностические критерии
• Характерно постепенное начало и прогрессирующее течение
• Деменция
• Расстройства памяти. На ранних стадиях болезни характерна фиксационная амнезия; в дальнейшем нарушается как кратковременная, так и долговременная память. Возможны конфабуляции
• Снижение интеллекта
• Нарушение абстрактного мышления (конкретность, стереотипность мышления, снижение уровня суждений)
• Нарушение высших корковых функций (афазия, апраксия, алексин, аграфия, акалькулия, агнозия)
• Снижение критики к своему психическому состоянию. На ранних стадиях заболевания критическое отношение частично сохраняется, вследствие чего возможны развитие депрессии, суицидальные тенденции
• Изменения личности — заострение или разрушение преморбидных черт характера
• Дезориентация в месте, времени, собственной личности (проявляется на ранних стадиях болезни)
• Психомоторное возбуждение в виде беспокойства, неугомонности, суетливости, неусидчивости
• Социально-трудовая дезадаптация
• Исключение соматических заболеваний, сопровождающихся синдромом деменции
• Отсутствие связи расстройств с каким-либо другим психическим заболеванием
• Заболевание может сопровождаться делирием, бредом, галлюцинациями
• Возможные поздние признаки — судорожные припадки, мышечные клонические судороги, экстрапирамидные нарушения.

Методы исследования

• Лабораторные
• Кровь (развёрнутый клинический и биохимический анализы крови, содержание витамина В|2 и фолиевой кислоты)
• Исследование функции щитовидной железы
• Реакция фон Вассермана и анализ крови на ВИЧ
• Специальные
• ЭКГ -исключают аритмии
• ЭЭГ — диффузное замедление сигнала
• КТ, МРТ — атрофия коры, увеличение полостей желудочков. Исключают нормотензивную гидроцефалию, инфаркты, субдуральные гематомы, опухоли
• Определение повышенного содержания В-Амилоида в цереброспинальной жидкости
• Чрезмерное расширение зрачков при введении мидриатиков
• Определение дефектного аллеля Е4 гена АроЕ. Дифференциальная диагностика
• Заболевания ЦНС (церебральный атеросклероз, болезнь Паркинсона, болезнь Хантингтона, суб-дуральная гематома, нормотензивная гидроцефалия, опухоль мозга)
• Системные заболевания (эндокринные расстройства и нарушения обмена)
• Дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты
• Инфекции (ней-росифилис, туберкулёз, менингиты, вирусный энцефалит, ВИЧ-инфек-ция)
• Гепатолентикулярная дегенерация
• Саркоидоз. Исключение связи с другим психическим заболеванием
• Депрессия
• Шизофрения
• Олигофрения.

Лечение

Специфического лечения нет. Следует применять минимальное количество ЛС вследствие плохой переносимости.
• Ингибиторы ацетилхолинэстеразы
• Такрин 10-40 мг 4 р/сут или амиридин 10-20 мг 1-3 р/сут. Длительность курсового лечения — не менее 2 мес.
• Антидепрессанты — при депрессивном синдроме
• Избирательные ингибиторы нейронального захвата серотонина (флуоксетин, сертралин, тразодон).
• Модуляторы глутаматергической системы (акатинол меман-тин 10 мг 2 р/сут в течение 2 мес).
• Церебролизин 5-10 мл в/в в течение 20-25 дней.
• Нейролептики (производные фенотиазина или бутирофено-на) — при бредовых и галлюцинаторных расстройствах. Лечение начинают с минимальных доз, постепенно повышая до эффективных.
• Карбамазепин 100 мг 2-3 р/сут при выраженном возбуждении и агрессии.
• Не следует назначать ЛС с холиноблокирующей активностью (например, ТАД, антигистаминные средства).

МКБ

• FOO
• Деменция при болезни Альцхаймера (G30.-0
• FOO.O
• Деменция при болезни Альцхаймера с ранним началом (G30.0+)
• F00.1
• Деменция при болезни Альцхаймера с поздним началом (G30.1+)
• F00.2
• Деменция при болезни Альцхаймера, атипичная или смешанного типа (G30.8+)
• F00.9
• Деменция при болезни Альцхаймера неуточнённая (G30.9+)

MIM

• 104310 Болезнь Альцхаймера 2
• 104311 Болезнь Альцхаймера 3
• 104760 Болезнь Альцхаймера 1
• 107741 Позднее начало и спорадические случаи болезни Альцхаймера
• 600759 Болезнь Альцхаймера 4
• 602096 Болезнь Альцхаймера 5

Литература

Hardy J: The Alzheimer family of diseases: many etiologies, one pathogenesis, PNAS94: 2095-2097,1997; Hutchin T, Cortopassi G: A mitochondrial DNA clone is associated with increased risk for Alzheimer disease. PNAS92: 6892-6895, 1995

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "БОЛЕЗНЬ АЛЬЦХАЙМЕРА" в других словарях:

  • Болезнь альцхаймера — Болезнь Альцгеймера Мозг пожилого человека в норме (слева) и при патологии, вызванной болезнью Альцгеймера (справа), с указанием отличий. МКБ 10 G30., F …   Википедия

  • Болезнь пика — редкое, как правило, хроническое и прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, встречающееся обычно в возрасте 50 60 лет и характеризующееся деструкцией и атрофией коры головного мозга преимущественно в области лобных и височных… …   Википедия

  • Пика болезнь — Болезнь Пика редкое, как правило, хроническое и прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, встречающееся обычно в возрасте 50 60 лет и характеризующееся деструкцией и атрофией коры головного мозга преимущественно в области лобных и… …   Википедия

  • СИНДРОМ ДАУНА — мед. Синдром Дауна хромосомная болезнь, обусловленная три сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что… …   Справочник по болезням

  • ДЕМЕНЦИЯ — мед. Деменция (слабоумие) общее понятие (относится к заболеваниям, возникающим вследствие органического поражения головного мозга) проявляется расстройствами памяти, снижением интеллекта, изменением личности. При отдельных заболеваниях,… …   Справочник по болезням

  • АМИЛОИДОЗ — мед. Амилоидоз в большинстве случаев системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково полисахаридный комплекс). Амилоидоз приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов. Частота:… …   Справочник по болезням

  • ХОРЕЯ ХАНТИНГТОНА — мед. Хорея Хантингтона наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35 50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота 1 случай/10 000… …   Справочник по болезням

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»