БОЛЕЗНЬ ГОШЕ это:

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
мед.
Болезнь Гоше — наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Различают несколько форм болезни: нецеребральная врождённая, церебральная врождённая, церебральная взрослых и гошеподобная.
• Тип 1 (230800, Iq21, ген GBA, р) — нецеребральная врождённая. Клетки Гоше в костном мозге, гиперспленизм, тромбоцитопения, анемия, остеолиз, остеонекрозы, асептический некроз головки бедра, патологические переломы, гиперпигментация, глазодвигательные расстройства, миоклонус стопы, эпилептиформные припадки.
• Тип 2 (230900, р) — церебральная врождённая. Гидроцефалия, смерть в грудном возрасте, гепатомегалия, спленомегалия, дисфагия, поражение костей, запрокидывание головки, мышечный гипертонус, спазмы гортани, прогрессирующая умственная отсталость, косоглазие, гиперспленизм.
• Тип 3 (231000, р) — церебральная взрослых. Гепатомегалия, спленомегалия, гиперспленизм, поражения костей, судорожные припадки, атаксия, спастическая параплегия, офтальмоплегия, деменция.
• Гошеподобная болезнь (\#231005, р). Гидроцефалия, надъядер-ный паралич глазодвигательного нерва, помутнения роговицы, глухота, стеноз аортального и митрального клапанов сердца, деформация пальцев ног. Лабораторно: недостаточность глико-зилцерамид р-гликозидазы, утолщение мягкой оболочки мозга
с.периваскулярным фиброзом, умеренная инфильтрация селезёнки и печени клетками Гоше.

Лечение

• Спленэктомия при кровотечениях
• Ортопедическая иммобилизация
• Пересадка костного мозга
• Анальгетики
• Алылюцераза.

Синонимы

• Цереброзидоз
• Цереброзидный липидоз
См. также Приложение 2

МКБ

?75.2 ?ругие сфинголипидозы

MIM

Болезнь Гоше
• тип 1 (230800)
• тип 2 (230900)
• тип 3 (231000)
• Гошеподобная болезнь (231005)

Литература

Beutler E; Gelbart T: Glucocerebrosidase (Gaucher
disease). Hum. Mutat. 8: 207-213, 1996; Cormand В et al: Genetic
fine localization of the p-glucocerebrosidase (GBA) and prosaposin
(PSAP) genes: implications for Gaucher disease. Hum. Genet. 100:
75-79,1997; Kaplan P et al: Acceleration of retarded growth in children
with Gaucher disease after treatment with alglucerase. /. Pediatr. 129:
149, 1996; Ringden 0 et al: Ten years' experience of bone marrow
transplantation for Gaucher disease. Transplantation 59: 864-870, 1995;
Tayebi N et al.: Prenatal lethality of a homozygous null mutation in the
human glucocerebrosidase gene. Am. J. Med. Genet. 73: 41-47, 1997

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "БОЛЕЗНЬ ГОШЕ" в других словарях:

  • Болезнь Гоше — МКБ 10 E75.275.2 (ILDS E75.220) МКБ 9 272.7272.7 OMIM …   Википедия

  • болезнь Гоше — Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно рецессивному типу, хотя может …   Справочник технического переводчика

  • болезнь Гоше — Gaucher disease болезнь Гоше. Pедкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — (Gauchers disease) генетическое (аутосомнорецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека …   Толковый словарь по медицине

  • Болезнь Гоше (Gaucher'S Disease) — генетическое (аутосомнорецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению… …   Медицинские термины

  • Гоше, Филипп — Филипп Шарль Эрнест Гоше Philippe Charles Ernest Gaucher …   Википедия

  • Гоше Ф. — Филипп Шарль Эрнест Гоше Philippe Charles Ernest Gaucher Дата рождения: 26 июля 1854 Место рождения: Шампиньи, Ньевр Дата смерти: 25 января 1918 Место смерти …   Википедия

  • Гоше Филипп — Филипп Шарль Эрнест Гоше Philippe Charles Ernest Gaucher Дата рождения: 26 июля 1854 Место рождения: Шампиньи, Ньевр Дата смерти: 25 января 1918 Место смерти …   Википедия

  • БОЛЕЗНЬ ЛЁГКИХ ДИФФУЗНАЯ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ — мед. Диффузная интерстициальная болезнь лёгких (ДИБЛ) общий термин для группы заболеваний, характеризующихся диф фузнрй воспалительной инфильтрацией и фиброзом мелких бронхов и альвеол. Этяодогня • факторы риска • Ингаляция различных веществ •… …   Справочник по болезням

  • ГОШЕ БОЛЕЗНЬ — ГОШЕ БОЛЕЗНЬ,и ли Гоше спленомега лия (morbus Gaucher), названа по имени автора, впервые описавшего в 1882 г. эту болезненную форму как особого рода эпителио му селезенки. В настоящее время известно, чго болезнь Г. не эпителиома, а системное… …   Большая медицинская энциклопедия

Книги

  • Болезнь Гоше, Лукина Алексеевна. Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных… Подробнее  Купить за 329 руб
  • Болезнь Гоше, . Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных… Подробнее  Купить за 317 руб
  • Болезнь Гоше, Лукина Елена Алексеевна. Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных… Подробнее  Купить за 310 руб
Другие книги по запросу «БОЛЕЗНЬ ГОШЕ» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»