БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА

БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА
мед.
Болезнь Олбрапта — наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом.
• Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:
• Эндокринные
• Псевдо-гипопаратиреоз (1а, \#103580; Ib, II, 203330, р)
• Гипотиреоз с рези-стентностью к ТТГ
• Резистентность к гонадотропинам
• Гипопро-лактинемия
• Частичная резистентность к АДГ
• Низкорослость
• Ожирение
• Олигоменорея
• Костно-суставные — брахидактилия
• Кожные — подкожные оссификаты
• Неврологические
• Отставание в умственном развитии
• Судороги (вследствие гипокальцие-мии)
• Другие
• Катаракта
• Задержка прорезывания зубов
• Лабораторная диагностика
• Гипокальциемия
• Повышение содержания ПТГ с последующей гиперплазией паращитовидных желез
• цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе 1а, при псевдогипопаратиреозе Ib — ответ в норме
• Гипоэс-трогенёмия
• Повышение концентраций ЛГ и ФСГ
• Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib — активность в норме.
• Тип II (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2, N, R или р).

Синонимы

• Олбрайта наследственная остеодистрофия
• Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром

МКБ

Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ Болезнь Олбрайта (300800,103581)

Литература

Albright F et al: Pseudo-hypoparathyroidism — an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology 30: 922-932, 1942. Ringel MD et al: Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine 75: 171, 1996

Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Смотреть что такое "БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА" в других словарях:

  • Болезнь Олбрайта–Мак-Кьюна–Штернберга — Болезнь неясной этиологии. Проявляется преждевременным половым созреванием, множественной фиброзной остеодисплазией и гиперпигментацией кожи. Описали американские врачи Albright, МаcCune и Sternberg …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Олбрайта синдром — I Олбрайта синдром (P. Albright, современный амер. врач; синоним: болезнь Олбрайта, наследственная остеодистрофия Олбрайта) редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и псевдогипопаратиреоз . См.… …   Медицинская энциклопедия

  • Олбрайта болезнь — (F. Albright, род. в 1900 г., амер. врач.; син: Олбрайта синдром, Олбрайта Мак Кьюна Штернберга болезнь) болезнь неясной этиологии, проявляющаяся преждевременным половым созреванием, множественной фиброзной остеодисплазией и гиперпигментацией… …   Большой медицинский словарь

  • Олбрайта болезнь — I Олбрайта болезнь (F. Albright, амер. врач, родился в 1900 г.) см. Псевдогипопаратиреоз. II Олбрайта болезнь (F. Albright, р. 1900 г., американский врач.; син: Олбрайта синдром, Олбрайта Мак Кьюна Штернберга болезнь) болезнь нежной этиологии,… …   Медицинская энциклопедия

  • Олбрайта-Мак-Кьюна-Штернберга болезнь — (F. Albright, род. в 1900 г., амер. врач; D. J. McCune, род. в 1902 г., амер. педиатр; W. Н. Sternberg, род. в 1913 г., амер. патолог) см. Олбрайта болезнь …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь Иценко — Эта статья  о патологии гипоталамо гипофизарно надпочечниковой системы. О синдроме, вызываемом опухолью надпочечника или других органов, секретирующих глюкокортикоиды (синдроме Кушинга), см. Синдром гиперкортицизма. Болезнь… …   Википедия

  • Олбрайта синдром — (F. Albright) см. Олбрайта болезнь …   Большой медицинский словарь

  • СИНДРОМ МАККЬЮНА ОЛБРАЙТА — мед. МакКьюна Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол женский (10:1). Клинические проявления • Кожные пятна по типу кофе с молоком • Скелетные • Полиостотическая фиброзная дис плазия •… …   Справочник по болезням

  • МАККЬЮНА – ОЛБРАЙТА СИНДРОМ — (описан американскими педиатром D. J. McCune, 1902–1976, и эндокринологом F. Albright, 1900–1969; синоним – болезнь Олбрайта) – множественная фиброзная остеодисплазия с преждевременным половым развитием и пигментными пятнами. Рентгенологически в… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Псевдогипопаратиреоз — I Псевдогипопаратиреоз (греч. pseudēs ложный + Гипопаратиреоз; синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта) редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»