БОЛЕЗНИ ПЕРОКСИСОМ НАСЛЕДУЕМЫЕ это:

БОЛЕЗНИ ПЕРОКСИСОМ НАСЛЕДУЕМЫЕ
мед.
При болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью.
Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) болезни накопления пероксисом подразделены (Subramani S, 1997) на группы А, Б и В. Заболевания групп А и Б протекают очень тяжело, смерть в периоде новорождённоеT или раннем детском возрасте
• А. Выражены неврологическая симптоматика и поражение печени, характерны дефекты черепа и лица, мышечная гипотония; ранняя смерть. К этой группе отнесены: синдромы Цемвёгера (с. 847), болезнь Рефсума, адренолейкодистрофия новорождённых (с. 14), гиперпипеколическая ацидемия (см. nl). В крови повышено содержание фитановой кислоты и длинноцепочечных жирных кислот
• Б. При заболеваниях этой группы (хондродисплазия точечная ризомелическая, некоторые формы ихтиоза, наследуемые формы катаракты) происходит накопление фитановой кислоты, но не длинноцепочечных жирных кислот
• Дефекты одного гена, не отнесённые к группам А и Б (см. ниже Ферменты пероксисом),
Классификация генетическая
• Группа комплементации I. 56% расстройств соответствует фенотипу синдрома Цемвёгера, 26% -адренолейкодистрофии новорождённых (с. 14, 202370), 11% имеет фенотип ювенильной формы болезни Рефсума (266510), 7% — смешанный фенотип
• Группа комплементации П. 25% расстройств имеет фенотип точечной ризомелической хондродисплазии (215100)
• Дефекты одного гена (см. Ферменты пероксисом).
Ферменты пероксисом
• 3-Кетоацил-КоА тиолаза (*261510, аце-тил-КоА ацилтрансфераза, КФ 2.3.1.16 локус Зр23-р22, ген АСАА). Заболевание: псевдоформа синдрома Цемвёгера
• Аланин-глиоксилат аминотрансфераза (259900) — см. Оксалоз
• Алкилдигидроксиаце-тонфосфат синтетаза жирных кислот (600121). Также дигидроксиаце-тонфосфат ацилтрансфераза (222765). Хондродисплазия точечная ризомелическая
• Ацил-КоА оксидаза (264470, КФ 1.3.3.6, фитаноил-КоА гидроксилаза, 17q25, ген АСОХ). Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии
• Бифункциональный фермент пероксисом (*261515, еноил-КоА гидратаза и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа, КФ 1.1.1.35, 3q26.3-q28, ген ehhadh [pbfe]). Адренолейкодистрофия
• Глутарил-КоА дегидрогеназа (231690) — см. Глутарацидурия (п1)
• Каталаза (115500) — см. Недостаточность ферментов
• Лигноце-роил-КоА-лигаза (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, renALD). Адренолейкодистрофия.
Белки пероксисом (матричные и пероксины)
• Пероксин-1 (РЕХ1, {{}}• 602136, 7q21-7q22, ген РЕХ1). Синдром Цемвёгера
• Пероксин-2 (РЕХ2, {{}}• 170993, 8q21.1, ген РМР35\РХМРЗ) кодирует пероксисом-ный мембранный белок с Мг 35 кД (фактор сборки пероксисом). Заболевание: Синдром Цемвёгера, тип 3
• Пероксин-5 (РЕХ5; 600414, ген PXR1). Синдром Цемвёгера
• Пероксин-6 (РЕХ6, {{}}• 601498, фактор сборки пероксисом 2, 6р21.1, ген РХААА1 [PAF2, РЕХ6))
• Пероксин-7 (РЕХ7, 601757, рецептор PTS2, 6q22-q24, ген РЕХ7). Хондродисплазия точечная ризомелическая
• Пероксин-12 (РЕХ12, 601758, ген РЕХ12)
• Пероксисом мембранный белок РМР70 ("170995, Мг 70 кД, 1р22-р21,генРХМР1).
См. также Ацидемия гиперпипеколическая, Болезнь Рефсума, Синдром цереброгепаторенальный, Хондродисплазия точечная Примечание. PTS — наименование генов матричных белков пероксисом, РЕХ- гены пероксинов, кодирующих рецепторы матричных белков.

Литература

Besley GTN et al: Refsum disease is caused by mutations in the phytanoyl-KoA hydroxylase gene. Nature Genet. 17: 190-193, 1997; Mihalik SJ et al: Identification of PAHX, a Refsum disease gene. Nature Genet. 17: 185-189, 1997; Moser AB et al: Phenotype of patients with peroxisomal disorders subdivided into sixteen complementation groups. J. Pediat. 127: 13-22, 1995; Nagan N et al: A fibroblast cell line defective in alkyl-dihydroxyacetone phosphate synthase: a novel defect in plasmalogen biosynthesis. PNAS94: 4475-4480, 1997; Refsum S et al: Heredopaihia atactica polyneuritiformis in children. / Pediat. 35: 335-343,1949; Reuber BE et al: Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders. Nature Genet. 17: 445-448,1997; Subramani S. PEX genes on the rise. Nature Genet 15, 4, 331-333, 1997

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "БОЛЕЗНИ ПЕРОКСИСОМ НАСЛЕДУЕМЫЕ" в других словарях:

  • СИНДРОМ ЦЕРЕБРОГЕПАТОРЕНАЛЬНЫЙ — мед. Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвёгера) относят к пероксисомным болезням накопления (с. 147). Генетические аспекты. • Синдром ЦеллвегераЛ (#214100, 7q21 q22, дефекты генов РЕХ1, ZWS1, 602136, р). Клинически: задержка физического… …   Справочник по болезням

  • АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ — мед. Адренолейкодистрофия сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5 12 лет и заканчивается фатально.… …   Справочник по болезням

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»