БОЛЕЗНЬ ФОН ВИМЕБРАНДА это:

БОЛЕЗНЬ ФОН ВИМЕБРАНДА
мед.
Болезнь фон Вимебранда (*193400, 12pter-pl2, дефекты генов VWF, F8VWF, ЗД;
• 277480, р, типы ПС, III;
• 177820, дефект рецептора ффВ, см. также Синдром Бернара-Сульё) — врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Впмебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов. Терминология
• VIII:C — коагулирующая активность комплекса ффВ; комплекс связывается с местами повреждения эндотелия, формируя поверхность для прикрепления тромбоцитов (отсутствует при гемофилии А, нормальна или уменьшена при болезни фон Вимебранда).
• VIII:R — ристоцетиновый (ристомициновый) кофактор: свойство ффВ поддерживать вызванную ристоцетином агглютинацию тромбоцитов (утеряно или уменьшено при болезни фон Вимебранда, нормально при гемофилии А).
• УШ:Аг — определяемое гетерологичными AT свойство антигеннос-ти ффВ (нормально, уменьшено или отсутствует при болезни фон Вимебранда, нормально при гемофилии А).
• Фактор VIII (VIII:C) ффВ полагают состоящим из: VIII:C
• ффВ (VIII:R
• VIII:Ar).

Клиническая картина

Геморрагический диатез, характеризующийся тенденцией к кровотечению из слизистых оболочек, увеличением времени кровотечения, нормальным количеством тромбоцитов, нормальной ретракцией сгустка, частичной и выраженной в различной степени недостаточностью фактора VIII:R и возможным морфологическим дефектом тромбоцитов; тип III болезни имеет более тяжёлое течение, содержание фактора VIII:R резко снижено; возможны аортальный стеноз и пролапс митрального клапана.

Лечение

• Замещение фактора VIII
• Кислота аминокапроновая.

Синонимы

• Ангиогемофилия
• Наследственная псевдогемофилия
• Сосудистая гемофилия
• Конституциональная тромбопатия
• Капил-ляропатия геморрагическая
• Псевдогемофилия сосудистая
• Пурпура атромбопеническая
• Пурпура атромбоцитопеническая
• Юргенса синдром
• фон Вйлпебранда-Юргенса конституциональная тромбопатия См. также Гемофилия, Недостаточность плазменных факторов свёртывания

МКБ

D68.0 Болезнь Вйлпебранда
МШ. Болезнь фон Виллебранда(т&20,193400, 277480, 314560)

Литература

Ruggeri ZM: von Willebrand factor. J. Clin. Invest. 99: 559-564, 1997; Ruggeri ZM: von Willebrand factor. / Clin. Invest. 99: 559-564, 1997. Sadler JE, Ginsburg D: A database of polymorphisms in the von Willebrand factor gene and pseudogene. Thromb. Haemost. 69: 185-191, 1993; Schneppenheim R et al: Defective dimerization of von Willebrand factor subunits due to a cys-to-arg mutation in type I1D von Willebrand disease. PNAS 93: 3581-3586, 1996; von Willebrand EA, Jurgens R: Ueber eine neue Bluterkrankheit: die konstitutionelle Thrombopathie. Klin. Wschr. 12: 414-417, 1933; von Willebrand EA: Hereditar pseudohemofili. Finska Lakar. Hand. 68: 87-112, 1926

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "БОЛЕЗНЬ ФОН ВИМЕБРАНДА" в других словарях:

  • ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ — мед. Пренатальная диагностика позволяет установить наличие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»