БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ это:

БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ
Болезни хромосомные

мед.
Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.

Классификация

• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гап-лоидному набору [23п])
• Триплоидия (у живорождённых) — см. Трип-лоидия (п1)
• Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).
• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет)
• Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне редко)
• Трисомии аутосомные
• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Болезнь Эдвардса (трисомия 18)
• Болезнь Петау (трисомия 13)
• Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1)
• Моносомии по половым хромосомам
• Синдром Тернера (45Х)
• Моносомии по Y хромосоме не бывает
• Трисомии (и полисемии) по половым хромосомам
• Трисомия и полисемия X (47ХХХ)
• Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)
• Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.
• Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям
• Синдром кошачьего крика
• Синдром Вмьфа-Хирш-хорна
• Синдром делеции короткого плеча 9 хромосомы — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный
• Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы 11, особенно участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вйльмса
• Синдром 13q- — делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора
• Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.
• Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.
• Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом
• Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения
• Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.

МКБ

Q90-Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в
других рубриках

Литература

Alfi О. et al: The 9p- syndrome Ann. Genet. 19: 11-16, 1976

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ" в других словарях:

  • Болезни хромосомные — * хваробы храмасомныя * chromosomal diseases болезни, обусловленные числовыми и структурными нарушениями кариотипа …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • болезни хромосомные — болезни, возникающие вследствие изменения числа или нарушения структуры хромосом в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы …   Большой медицинский словарь

  • Болезни хромосомные — Следствие хромосомных мутаций, которые могут обусловить количественные или структурные изменения хромосом. В первом случае обозначаемых определенным порядковым номером хромосом может быть не две, а одна (моносомия) или три (трисомия). Во втором… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна… …   Большой Энциклопедический словарь

  • Болезни наследственные — * хваробы спадчынныя * hereditary diseases 1. Разнообразные наследственные нарушения морфологии (формы и строения) и жизненных функций организмов. Болезни, связанные с изменениями наследственного материала мутациями (генные, хромосомные,… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Хромосомные болезни — В этой статье отсутствует вступление. Пожалуйста, допишите вводную секцию, кратко раскрывающую тему статьи. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом …   Википедия

  • Хромосомные заболевания — К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не… …   Википедия

  • Хромосомные нарушения (chromosome disorders) — В 1962 г., после того как в учебниках на протяжении 30 лет утверждалось, что клетки чел. содержат 48 хромосом, Джо Хин Тио и Альберт Леван, вырастив культуру этих клеток в лаборатории, обнаружили в них только 23 пары, т. е. 46 хромосом! Этот факт …   Психологическая энциклопедия

  • Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При… …   Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь.

  • Болезни — Болезнь процесс, возникающий в результате воздействия на организм вредоносного (чрезвычайного) раздражителя внешней или внутренней среды, характеризующийся понижением приспособляемости живого организма к внешней среде при одновременной… …   Википедия

Книги

Другие книги по запросу «БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»