БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА это:

БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА
мед.
Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха).
Генетические аспекты и классификация- см. МШ(ниже) и Приложение 2.

Патоморфология

• Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)
• Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа — гистологически определяется уолаеровская дегенерация.

Клиническая картина

• Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа
• Начало в среднем детском возрасте
• Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)
• Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)
• Атрофия мышц кистей развивается позже
• Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок
• Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают
• Утолщённые нервы иногда доступны пальпации
• Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена
• Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни.
• Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа
• Начало мышечной слабости в возрасте 16-30 лет
• Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа.

Лабораторные исследования

• Болезнь Шарко-Марй-Тута\ типа
• Снижение скорости проведения по нервам
• Удлинение дистальной латентности
• Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа
• Скорость проведения по нервам обычно нормальная
• Снижение амплитуды вызванных потенциалов.

Лечение

• Специфическое лечение отсутствует
• Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания
• Фиксаторы применяют при свисающей стопе
• Ортопедическая коррекция стопы.

Синонимы

• Шаркб-Мари мышечная атрофия
• Мышечная атрофия перонеального типа
• Амиотрофия наследственная невральная См также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха МКБ G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия МШ
• тип 1А (118220)
• тип 1В (118200)
• тип 1C (601098)
• тип 2А (118210)
• тип 2В (600882)
• тип 2С (158580)
• тип 2D (601472)
• тип X (302800)
• тип Х2 (302801)
• тип 4 (214400)
• тип 5 (600361)
• с аплазией кожи (302803)
• с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и дистрофией ногтей (148360)
• синдром Коучока (310490)
• с атаксией Фридрайха (302900)
• с глухотой (118300, 214370)
• с тремором (214380)
• с птозом и паркинсонизмом (118301)

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА" в других словарях:

  • болезнь Шарко-Мари-Тута — болезнь Шарко Мари Тута. См. наследственная невральная амиотрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Болезнь Шарко–Мари–Тута–Гоффмана — См. Амиотрофия наследственная невральная …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Дистрофия мышечная невральная прогрессирующая Шарко–Мари. Болезнь Шарко–Мари–Тута–Гоффмана — Проявляется в молодом возрасте утомляемостью ног, парестезиями, приступообразными мышечными болями («крампи»), медленно прогрессирующей симметричной мышечной гипотрофией дистальных отделов ног, при этом в первую очередь страдают мышцы разгибатели …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Шарко-Мари-Тута болезнь — (J. М. Charcot, 1825 1893, франц. невропатолог; P. Marie, 1853 1940, франц. невропатолог; Н. Н. Tooth, 1856 1925, англ. невропатолог) см. Амиотрофия наследственная невральная …   Большой медицинский словарь

  • Шарко-Мари-Тута-Гоффманна болезнь — (J. М. Charcot, 1825 1893, франц. невропатолог; P. Marie, 1853 1940, франц. невропатолог; Н. Н. Tooth, 1856 1925, англ. невропатолог; J. Hoffmann, 1857 1919, нем. невропатолог) см. Амиотрофия наследственная невральная …   Большой медицинский словарь

  • амиотрофия Шарко-Мари-Тута — болезнь Шарко Мари Тута наследственная невральная амиотрофия НЗЧ, форма амиотрофии, характеризуется поражением периферических нервов дистальных отделов конечностей и соответствующими нарушениями чувствительности и параличами; наследуется по… …   Справочник технического переводчика

  • Амиотрофия Шарко-Мари-Тута болезнь Ш-М-Т наследственная невральная а — Амиотрофия Шарко Мари Тута, болезнь Ш М Т, наследственная невральная а. * аміятрафія Шарко Мары Тута, хвароба Ш М Т, спадчынная неўральная а. * Charcot Marie Tooth’s disease форма амиотрофии, характеризующаяся поражением периферических нервов… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • амиотрофия наследственная невральная — (amyotrophia hereditaria neuralis; син.: атрофия мышечная перонеального типа, Шарко Мари амиотрофия, Шарко Мари мышечная атрофия, Шарко Мари Тута болезнь, Шарко Мари Тута Гоффманна болезнь) наследственная болезнь, характеризующаяся… …   Большой медицинский словарь

  • Амиотрофи́я насле́дственная невра́льная — (amyotrophia hereditaria neuralis; син.: атрофия мышечная перонеального типа, Шарко Мари амиотрофия, Шарко Мари мышечная атрофия, Шарко Мари Тута болезнь, Шарко Мари Тута Гоффманна болезнь) наследственная болезнь, характеризующаяся… …   Медицинская энциклопедия

Книги



Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»