ГЛИЦИНЕМИЯ

ГЛИЦИНЕМИЯ
мед.
Глицинемия — наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов болезни (см. Приложение 2).

Клиническая картина

зависит от наличия или отсутствия кетоза.
• Общие признаки
• Агенезия мозолистого тела
• Адинамия
• Приступы икоты
• Гипотония мышечная
• Периодические миоклонусы
• Умственная отсталость
• Слабый крик
• Смерть в раннем детстве.
• При кетотических формах — рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения.
• При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) — необычное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.

Синонимы

• Болезнь гликоколовая
• Гиперглицинемия
• Глициноз См. также Ацидурия метилмалоновая, Кетоацидозы у детей

МКБ

?72.5 ?арушения обмена глицина

Примечание

Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее 4 белков (Р, Н, Т и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).

Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Смотреть что такое "ГЛИЦИНЕМИЯ" в других словарях:

  • глицинемия — (glycinaemia; глицин + греч. haima кровь; син.: болезнь гликоколовая, гиперглицинемия, глициноз) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислот, сопровождающимся повышенным содержанием глицина в крови и избыточным выведением… …   Большой медицинский словарь

  • гиперглицинемия — (hyperglycinaemia: гипер + глицинемия) см. Глицинемия …   Большой медицинский словарь

  • Гиперглицинеми́я — (hyperglycinaemia: Гипер + Глицинемия) см. Глицинемия …   Медицинская энциклопедия

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • болезнь гликоколовая — см. Глицинемия …   Большой медицинский словарь

  • глициноз — (glycinosis; глицин + оз) см. Глицинемия …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь — I Болезнь (morbus) состояние организма, характеризующееся повреждением органов и тканей в результате действия патогенных факторов, развертыванием защитных реакций, направленных на ликвидацию повреждений; обычно сопровождается ограничением… …   Медицинская энциклопедия

  • Глицино́з — (glycinosis; Глицин + оз) см. Глицинемия …   Медицинская энциклопедия

  • БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИЙ НАСЛЕДУЕМЫЕ — мед. Митохондрии произошли от проникших в анаэробную эука риотическую клетку аэробных симбионтов. В связи с этим митохондрии имеют собственный геном (кольцевая митохонд риальная ДНК), но большинство белков митохондрий кодирует ядерная ДНК.… …   Справочник по болезням

  • КЕТОАЦИДОЗЫ У ДЕТЕЙ — мед. Детские кетоацидозы гетерогенная группа заболеваний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в крови и моче. Кетоновые тела главные переносчики энергии от печени к другим тканям и основной источник энергии, получаемой мозговой тканью из… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»