ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ ДНК это:

ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ ДНК
мед.
Репарация — клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).
Системы репарации
• Темновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.
• Эксцизионная: удаляет неправильно спаренные или повреждённые основания из ДНК с последующим синтезом новой последовательности по неповреждённой цепи. Состоит из 5 этапов, контролируемых множеством генов, кодирующих участвующие в репарации ферменты (эндонуклеазы, экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лига-за): распознавание дефекта, рассечение повреждённого участка, удаление ошибочного олигонуклеотида, синтез ДНК с использованием комплементарной цепи как матрицы, лигирование. Дефекты эксцизионной репарации регистрируют при пигментной ксеродерме, синдроме Коккёйна, трихотиодистрофии.
• Рекомбинационная: для восстановления одной хромосомы используется материал гомолога. Дефекты рекомбинационной репарации регистрируют при синдроме Блума.
Гены, участвующие в репарации ДНК
• 126380, ген ERCC1, 19ql3.2-19ql3.3. До настоящего времени его клиническое значение неясно; совместно с белками ХРА и XPF(продукт гена ERCC4) участвует в процессах распознавания и вырезания дефектного участка ДНК.
• 126340, ген ERCC2, 19ql3.2rl9ql3. 3. Кодирует геликазу с неясными функциями; мутации вызывают пигментную ксеродерму типа D.
• 133510, ген ERCC3, 2q21. Кодирует геликазу репарации ДНК; различные мутации вызывают пигментную ксеродерму типа В, комплекс пигментной ксеродермы и синдрома Коккёйна, трихотиодистрофию.
• 133530, ген ERCC5, 13q32-13q32, 13q33-13q33. Мутации вызывают комплекс пигментной ксеродермы и синдрома Коккёйна типа А.
. 133540, ген ERCC6(CKN2), lOql l-10q21. Мутации вызывают синдром Коккёйна типа В.
См. также Атаксия-телеангижтазия, Ксеродерма пигментная. Синдром Блума (nl), Синдром Коккёйна, Трихотиодистрофия (п1)

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ ДНК" в других словарях:

  • КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — мед. Пигментная ксеродерма группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями. Генетические… …   Справочник по болезням

  • АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ — мед. Атаксия телеангиэктазия наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию… …   Справочник по болезням

  • Этиология злокачественных опухолей — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Общая причина злокачественного роста  недостаточная активность факторов противоопухолевой защиты, объединяемых в систему антибластомн …   Википедия

  • Пиримидиновый димер — DNA Lesion Thymine Dimer Пиримидиновый димер  дефект ДНК, возникающий в результате образования ковалентной связи между двумя соседними пиримидиновыми основаниями (тимидином или цитозином) под действием ультрафиол …   Википедия

  • Апоптоз — …   Википедия

  • Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… …   Медицинская энциклопедия

  • Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… …   Википедия

  • АПОПТОЗ — (от греч. apoptosis «отпадающий»), генетически обусловленный процесс физиологической гибели клеток. В основе роста тканей и полового размножения лежит деление клеток. В организме клетки большинства тканей постоянно разрушаются, омертвевают и… …   Энциклопедический словарь

  • Биологические эффекты ионизирующего излучения — Ионизирующие излучения являются неотъемлемой частью окружающей человека внешней среды. Живые организмы Земли адаптированы к действию радиации и для нормальной жизнедеятельности им необходимо постоянное облучение в малых дозах. Сложившееся на… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»