ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ это:

ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ
мед.
Пренатальная диагностика позволяет установить наличие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к рождению больного ребёнка.

Методы

пренатальной диагностики
• АФП сыворотки крови матери, определение информативно на 16-18 нед беременности (см. Амниоцентез).
• УЗИ — безопасный метод пренатальной диагностики, может быть использован при подозрении на наличие структурных аномалий. Считается, что УЗИ не представляет какого-либо риска ни для матери, ни для плода. Обычно определяют размеры и массу плода, его пол, количество плодов и жизнеспособность. Также проводится оценка состояния плаценты, пуповины, околоплодных вод. При УЗИ может быть обнаружено большинство структурных аномалий основных органов и систем. В этих случаях показано тщательное УЗИ в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона.
• Амниоцентез (см. Амниоцентез).
• Биопсия ворсин хориона (с. 105).
• Фетоскопия — прямая визуализация плода и внутриматоч-ной среды. Диагностическая польза должна превышать потенциальный риск для плода и беременной (риск прерывания беременности может достигать 12%). При фетоскопии можно осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введённый в амниотическую полость, и взять кровь или эпидермис для анализа.
• Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку или через передний свод влагалища беременной в полость матки вводят троакар. Затем троакар извлекают, под контролем УЗИ вводят эндоскоп (тонкий лапароскоп).
• Взятие пробы крови плода из вены пуповины проводят для диагностики многих заболеваний (например, талассемия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь фон Вимебранда, иммунодефицита.
• Возможна биопсия кожи плода для диагностики различных наследственных заболеваний кожи (например, ихтиоза), а также мышечных дистрофий.
ф Риск осложнений — около 5% (кровотечение, угроза прерывания беременности, внутриутробное инфицирование, подтекание амниотических вод).
• Исследование крови плода. Кровь забирают через пуповину под контролем УЗИ (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического анализа крови плода (например, при подозрении на гемофилии). Основное осложнение — кровотечение. Вероятность осложнений приблизительно 2-3%.
• Прямое исследование ДНК значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний даже в тех случаях, когда ген не идентифицирован; благодаря использованию рестрикци-онных эндонуклеаз и технологии рекомбинантной ДНК стало возможным выявлять полиморфизм длины рестрикцион-ных фрагментов (РФ), что позволяет обнаруживать аномальные гены.
• Анализ сцепления. Многие РФ располагаются близко от исследуемого гена в той же хромосоме и сегрегируют вместе с геном, что позволяет провести анализ сцепления.
• Для большинства заболеваний необходимо обследование нескольких членов семьи, включая хотя бы одного больного. В информативных семьях исследуют ДНК лейкоцитов или фибробластов кожи, а также амниоциты или клетки ворсин хориона. Под информативными понимают семьи, в которых РФ хромосом с мутантным геном отличаются от РФ хромосом с нормальным геном, или же такие семьи, в которых РФ у родителей с мутантным геном отличаются от РФ родителей без мутантного гена.
Семья, в которой у обоих родителей РФ одинаковы, не является информативной.
• Анализ сцепления может быть использован при некоторых наследуемых заболеваниях (например, хорея Хантингтона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшённа). В связи с расшифровкой большинства главных мутаций генов кистозного фиброза и дистрофина, соответственно приводящих к развитию муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшённа, диагностика этих заболеваний в настоящее время производится преимущественно прямым определением патологического гена.
• Прямое определение. При некоторых заболеваниях (например, при серповидноклеточной анемии) генетический анализ позволяет при помощи комплементарных ДНК-зондов напрямую выявить патологический ген. В этих случаях отпадает необходимость обследования других членов семьи.
См. также Аборт медицинский, Амниоцентез, Биопсия ворсин хориона
Сокращение. РФ — рестрикционный фрагмент МКБ-10. Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ" в других словарях:

  • Диагностика Пренатальная (Prenatal Diagnosis), Диагностика Антенатальная (Antenatal Diagnosis) — диагностические процедуры, выполняемые в ходе обследования беременной женщины для выявления генетических или каких либо иных аномалий в развитии плода. Основой пренатальной диагностики является ультразвуковое сканирование (см. Ультрасонография).… …   Медицинские термины

  • ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ, ДИАГНОСТИКА АНТЕНАТАЛЬНАЯ — (antenatal diagnosis) диагностические процедуры, выполняемые в ходе обследования беременной женщины для выявления генетических или каких либо иных аномалий в развитии плода. Основой пренатальной диагностики является ультразвуковое сканирование… …   Толковый словарь по медицине

  • Диагностика Антенатальная (Antenatal Diagnosis) — см. Диагностика пренатальная. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • Диагностика Предимплантационная (Preimplantation Diagnosis) — см. Диагностика пренатальная. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • Пренатальная диагностика — Пренатальная диагностика  комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром… …   Википедия

  • Пренатальная диагностика антенатальная д дородовая д — Пренатальная диагностика, антенатальная д., дородовая д. * пераднатальная дыягностыка, антэнатальная д., дародавая д. * prenatal diagnosis совокупность методов патологического и генетического анализа плода путем рентгенографии, ультразвукового… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • пренатальная диагностика — prenatal diagnosis пренатальная (антенатальная, дородовая) диагностика. Cовокупность методов патологического и генетического анализа плода рентгенография, ультразвуковое тестирование, амниоцентез <amniocentesis>, взятие проб хорионических… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Диагноз, Диагностика (Diagnosis) — определение природы заболевания путем учета объективных и субъективных признаков (симптомов) болезни, медицинского анамнеза и в случае необходимости данных лабораторных и рентгенологических исследований. См. токе Диагностика дифференциальная,… …   Медицинские термины

  • ДИАГНОЗ, ДИАГНОСТИКА — (diagnosis) определение природы заболевания путем учета объективных и субъективных признаков (симптомов) болезни, медицинского анамнеза и в случае необходимости данных лабораторных и рентгенологических исследований. См. токе Диагностика… …   Толковый словарь по медицине

  • Ультразвуковая диагностика в медицине — Установка медицинской эхографии Toshiba SSA 270A. Запрос «УЗИ» перенаправляется сюда. Cм. также другие значения. Ультразвуковое исследование (УЗИ)  неинвазивное исследование организма человека с помощью ультразвуковых волн. Содержание 1… …   Википедия

Книги

Другие книги по запросу «ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»