АЛЬБИНИЗМ это:

АЛЬБИНИЗМ
мед.
Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.
Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)
• 1 тип (жёлтый альбинизм, {{}}• 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
• 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
• 3 тип (\#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
• Неполный (альбиноидизм, {{}}• 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
• С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
• Рыжий тип (\#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.
Глазной альбинизм
• Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, {{}}• 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
• Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, {{}}• 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
• Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
Смешанные формы альбинизма
• Синдром Грисчёлли (203285, р). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование AT, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.
• Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варден-бурга 2 типа с глазным альбинизмом, \#103470, ген MITF, R) -мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.
• Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Хр22.3-р22.2, 8; также 103470, R). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
• Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5а, р).
• Синдром альбинизма-глухоты (*300700, X). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.
• Синдром Титца (синдром альбинизма-глухоты Тйтца, \#103500, Зр14.1-р12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга На, R). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.
• Синдром Херманского-Пудляка (*203300, 10q23.1-q23.3, 15ql5, мутация гена паллидина ЕРВ42, другой локус — 10q23.1-q23.3, p) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретику-лоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.
См. также Синдром Варденбурга

МКБ

Е70.3 Альбинизм

Примечание

Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор — медь).

Литература

Morell R et al: Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and recessive ocular albinism (AROA). Hum. Molec. Genet. 6: 659-664, 1997; Smith SD et al: Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61: A347, 1997; Tietz WA: Syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am. J. Hum. Genet. 15: 259-264, 1963

Справочник по болезням. 2012.

Синонимы:

Смотреть что такое "АЛЬБИНИЗМ" в других словарях:

  • Альбинизм — МКБ 10 E70.370.3 МКБ 9 270.2270.2 OMIM 203100 …   Википедия

  • АЛЬБИНИЗМ — (от лат. albus белый). Болезнь, состоящая в бесцветности кожи и волос и красноте радужной оболочки глаза. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. АЛЬБИНИЗМ болезнь, отсутствие пигмента в кожи, бесцветность… …   Словарь иностранных слов русского языка

  • АЛЬБИНИЗМ — (франц. albinisme, от лат. albus белый), генетическая аномалия (мутация), выражающаяся в полном отсутствии пигментации, присущей данному виду организмов. У человека и животных альбинизм проявляется в отсутствии пигментации кожи, волосяного… …   Экологический словарь

  • альбинизм — а, м. albinisme m. <лат. albus белый. 1820. Лексис. Состояние альбиноса. Даль. Врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз человека и животных или отсутствие зеленой окраски у растений. БАС 2. Лекс. Ян. 1803:… …   Исторический словарь галлицизмов русского языка

  • АЛЬБИНИЗМ — (от латинского albus белый), врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз у человека и животных; у растений отсутствие зеленой окраски. Организм, лишенный окраски, называется альбиносом. У человека частота рождения… …   Современная энциклопедия

  • АЛЬБИНИЗМ — (от лат. albus белый) врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз у человека и животных; у растений отсутствие зеленой окраски. Организм, лишенный окраски, называют альбиносом …   Большой Энциклопедический словарь

  • АЛЬБИНИЗМ — АЛЬБИНИЗМ, альбинизма, мн. нет, муж. (от лат. albus белый) (мед.). Болезненная, ненормальная белизна кожи и волос вследствие недостатка пигмента. Толковый словарь Ушакова. Д.Н. Ушаков. 1935 1940 …   Толковый словарь Ушакова

  • АЛЬБИНИЗМ — (от лат. albus белый), врождённое отсутствие.пигментации покровов, радужной оболочки глаз у животных и человека; у высших растений зелёной окраски всего растения или его отд. частей. Особь, лишённую окраски, наз. альбиносом. А. наследственный… …   Биологический энциклопедический словарь

  • альбинизм — сущ., кол во синонимов: 3 • лейкопатия (3) • окраска (38) • отсутствие (32) …   Словарь синонимов

  • АЛЬБИНИЗМ — (от лат. albus белый), отсутствие пигментов в покровах животного, которые нормально бывают пигментированы. Различают полный и частичный А. В случае полного А. пигмент отсутствует как в волосках, даже в пушковых и коже, так и в оболочках глаза,… …   Большая медицинская энциклопедия

  • альбинизм — наследственная аномалия у человека и животных, характерная частичным или полным отсутствием пигментации кожи, радужной оболочки глаз и волос, перьев или шерсти. По видимому, обусловлен отсутствием фермента тирозиназы, участвующего в синтезе… …   Большая психологическая энциклопедия

Книги

  • Зрительные функции и их коррекция у детей, Аветисов С.Э.. В руководстве обобщен опыт предшествующего столетия по основным разделам детской офтальмологии. Освещены вопросы слепоты и слабовидения, рефракции и аккомодации, стробологии и миопии,… Подробнее  Купить за 1992 руб
  • Альбинизм, Jesse Russell. Эта книга будет изготовлена в соответствии с Вашим заказом по технологии Print-on-Demand. Внимание! Книга представляет собой набор материалов из Википедии и/или других online-источников.… Подробнее  Купить за 1125 руб
  • Странности нашего тела-2, Стивен Джуан. Доктор Стивен Джуан в книге «Странности нашего тела» раскрывает многочисленные тайны человеческого существа. Сверху донизу, снаружи и изнутри, справа и слева весьнаш организм – это сплошная… Подробнее  Купить за 149 руб аудиокнига


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»