ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЁННЫЙ это:

ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЁННЫЙ
мед.
Врождённый дискератоз — наследственное заболевание кожи с пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки рта, дистрофией ногтей, ладонно-подошвенным гипергидрозом, закупоркой или атрезией слёзно-носовых каналов; возможно сочетание с тромбоцитопенической пурпурой. Чаще наблюдают Х-сцепленную форму.
• Дискератоз врождённый Х-сцепленный (*305000, Xq28, ген DKC, N рецессив). Клинически: сетчатая гипер- и гипопигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, дистрофия ногтей, постоянное слезотечение вследствие атрезии слёзных протоков, тром-боцитопения, анемия, панцитопения, атрофия яичек, озлокаче-ствляющаяся лейкоплакия заднего прохода, слизистой оболочки рта и кожи, болезнь Ходжкена, аденокарцинома поджелудочной железы, нарушения иммунитета (инфицирование условно-патогенной микрофлорой, повышение уровней иммуноглобулинов), умственная отсталость, глухота, пренатальное и послеродовое замедление роста, кровотечения из язв слизистой оболочки, цирроз печени, некроз головок бедренных костей, внутричерепные кальцификаты, Лабораторно: повышенная частота хромосомных нарушений, индуцированных радиацией. Синоним: синдром Ццнс-сера-Коула- Энгмена.
• Дискератоз врождённый типа Скоггинса (127550, ЭД. Клинически: ретикулярная гиперпигментация кожи, отсутствие дерматоглифических узоров на пальцах, ладонный гиперкератоз, дистрофия ногтей,остеопороз, лейкокератоз слизистых оболочек, редкие волосы, аномалии зубного ряда, отсутствие слёзных точек, анемия, иммунодефицит. Лабораторно: меланин в кожных фагоцитах, эндоредупликация хромосом, увеличенная частота хромосомных разрывов.
• Дискератоз врождённый доброкачественный (*127600, ЗД — проявляется лейкоплакией на слизистых оболочках ротовой полости и конъюнктивах. Лабораторно: шиповатый слой эпидермиса содержит многочисленные эозинофильные клетки.

МКБ

L90.8 Другие атрофические изменения кожи МШ Дискератоз врождённый: Х-сцепленный (*305000), доминантный (127550,127600)

Литература

Scoggins RB et al: Dyskeratosis congenita with Fanconi-type anemia: investigations of immunologic and other defects. Clln. Res. 19: 409, 1971

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЁННЫЙ" в других словарях:

  • Э́нгмена — Ко́ула врождённый дискерато́з — (М.F. Engman, 1869 1953, американский дерматолог; Н.N. Cole, современный американский дерматолог) см. Дискератоз врожденный (Дискератоз врождённый) …   Медицинская энциклопедия

  • Дискерато́з врождённый — (dyskeratosis congenita; син.: Цинссера Коула Энгмена синдром, Энгмена Коула врожденный дискератоз) наследственный дерматоз, характеризующийся пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки рта, дистрофией ногтей, ладонно подошвенным… …   Медицинская энциклопедия

  • ИХТИОЗЫ И ИХТИОЗИФОРМНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ — мед. Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма… …   Справочник по болезням

  • Ци́нссера — Ко́ула — Э́нгмена синдро́м — (F. Zinsser, 1865 1952, немецкий дерматолог; Н.N. Cole, современный американский дерматолог; М.F. Engman, 1869 1953, американский дерматолог) см. Дискератоз врожденный (Дискератоз врождённый) …   Медицинская энциклопедия

  • Ихтиоз — I Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.… …   Медицинская энциклопедия

  • Пузырчатка — I Пузырчатка акантолитическая (pemphigus acantholyticus) тяжело протекающее кожное заболевание неизвестной этиологии, проявляющееся (образованием на коже и слизистых оболочках пузырей в результате расслоения эпидермиса. В патогенезе П. ведущую… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»