ДИСПЛАЗИЯ АРСКОГА-СКОПА это:

ДИСПЛАЗИЯ АРСКОГА-СКОПА
мед.
Дисплазия Арскога- Скотта — низкорослость, макроцитар-ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, сильное влияние пола), К (*305400, большинство случаев), тип Кувейт (227330). Для фенотипа К (*305400, классический синдром) установлена локализация поражённого локуса (Xpl 1.21, ген FGD1 \FGDY, AAS]).

Клиническая картина

Задержка роста от лёгкой до умеренной, мыс вдовы, гипоплазия верхней челюсти, нос с широкой спинкой и вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, изогнутая линейная бороздка под нижней губой, гипертело-ризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, астигматизм, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба, шалевидная мошонка, криптор-хизм, брахидактилия, контрактуры пальцев, клинодактилия, синдактилия, поперечная складка на ладони, лимфатический отёк стоп, слабость связок, рассекающие остеохондриты, переразгибание дисталъных суставов пальцев, коленных суставов, плоскостопие, гиперподвижность шейных позвонков, мак-роцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный
цирроз, неперфорированный задний проход, интерстициаль-ные заболевания лёгких, деформация грудины.

Синонимы

• Лице-генитальная дисплазия
• Лице-генитальный синдром
• Арскога-Скотта синдром
• Лице-пальце-генитальная дисплазия
• Лице-пальце-генитальный синдром МКБ: Q87.1 Синдром Арскога

MIM

• 100050 Синдром Арскога
• 227330 Лрског-подобный синдром
• 305400 Синдром Арскога-Скотта

Литература

Aarskog D: A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J. Pediat. 77: 856-861; Pasteris NG et al: Isolation and analysis of the faciogenital dysplasia (Aarskog-Scott syndrome) gene: a putative, rho/rac guanine nucleotide exchange factor. Cell 79: 669-678, 1994; Porteous MEM, Goudie DR: Aarskog syndrome. J. Med. Genet. 28: 44-47, 1991; Scott CI, Jr: Unusual fades, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. VII (6): 240-246,1971

Справочник по болезням. 2012.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»