ДИСТРОФИИ МЫШЕЧНЫЕ

ДИСТРОФИИ МЫШЕЧНЫЕ
мед.
К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.
• Мышечная дистрофия Дюшенна.
• Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота — 0,9-2:100000 населения.

Синонимы

• Ландузй-Дежерйна дистрофия
• Плече-лопаточно-лицевая миопатия.
• Дистрофия мышечная тазово-плечевая — дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс.

Синонимы

• Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия
• Лейдена дистрофия
• Лейдена-Мёбиуса дистрофия.
• Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса, {{}}• 310300, Xq28, ген EMD, К) — мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц — признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]).

Патоморфология

• Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения
• Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения
• Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз.

Лабораторные исследования

• Повышение уровня сывороточной КФК
• Миопатические изменения на ЭМГ
• Выявление сопутствующих нарушений — изменения на ЭКГ.

Лечение

• Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов
• Специфическое лечение отсутствует
• Поддерживающая терапия.

МКБ

G71.0 Мышечная дистрофия МШ
• 158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная
• 159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А
• 159001 тип 1В
• 253600 тип 2
• 253601 тип 2В
• 600900 тип 2Е
• 601287 тип 2F
• 601954 тип 20
• 310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса
• 309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот
• 310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри
• 310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины
• 254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом
• 254090 Дистрофия мышечная склероатоническая
• 254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая
• 254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов
• 253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С
• 253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом
• 253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией

Литература

Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 29: 338-342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 26: 637-641, 1989

Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Полезное


Смотреть что такое "ДИСТРОФИИ МЫШЕЧНЫЕ" в других словарях:

  • Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… …   Википедия

  • Миопати́и — (греч. mys, myos мышца + pathos страдание, болезнь) нервно мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного (денервационного) атрофического процесса в скелетной мускулатуре,… …   Медицинская энциклопедия

  • Амиотрофи́и — (amyotrophia, единственное число; греч. отрицательная приставка а + mys, myos мышца + trophē питание) нарушение трофики мышц вследствие поражения периферического мотонейрона, сопровождающееся их дегенеративно дистрофическими изменениями,… …   Медицинская энциклопедия

  • Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… …   Медицинская энциклопедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия

  • Миатония — I Миатония (myatonia; греч. mys, myos мышца + отрицательная приставка а + tonos напряжение; синоним: болезнь Оппенгейма, амиотония) синдром врожденной генерализованной гипотонии или атонии мышц. Причины, обусловливающие развитие М. и заболеваний …   Медицинская энциклопедия

  • Офтальмоплеги́я хрони́ческая прогресси́рующая — синдром, характеризующийся постепенной атрофией и параличом глазодвигательных мышц, а также мышцы, поднимающей верхнее веко. В результате прогрессирующего поражения мышц сначала наблюдается ограничение подвижности глазных яблок вверх, вниз и в… …   Медицинская энциклопедия

  • Миотони́и — (myotoniae; греч, mys, myos мышца + tonos напряжение) группа наследственно обусловленных нервно мышечных заболеваний; характеризуется тоническим спазмом мышц, возникающим в начале активных движений. Различные формы М. отличаются разным типом… …   Медицинская энциклопедия

  • КАРДИОМИОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ РАЗНЫЕ — мед. Наследуемые формы дилатационной, гипертрофической, рест риктивной кардиомиопатий рассмотрены в статьях Кардиомиопатия дилатационная, Кардиомиопатия гипертрофическая, Кардиомиопатия рестриктивная. В этой статье приведены сведения о трудно… …   Справочник по болезням

  • Лейдена дистрофия — I Лейдена дистрофия (Е.V. Leyden, нем. врач, 1832 1910) форма прогрессирующей миопатии, характеризующаяся преимущественным поражением мышц проксимальных отделов конечностей при отсутствии псевдогипертрофии; развивается в детском возрасте см.… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»