ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ДЮШЕННА

мед.
Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Бёккера — имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты
• Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера, {{}}• 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) — возникает
в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии
• Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов
• Преобладающий пол — мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом.

Патоморфология

• Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения
• Фиброзные изменения в мышечных пучках
• Местная воспалительная реакция.

Клиническая картина

• Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.
• Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
• Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
• Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.
• Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
• Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
• Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
• Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.
• Изменения рефлексов
• Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания
• Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча
• Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.
• Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
• Костно-суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
• Сердечно-сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
• Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных — синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
• Психические нарушения — олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.
• Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.

Лабораторные исследования

Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30-50 раз выше нормы).
Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.

Лечение:

Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.
Мероприятия

Лечение

мышечной дистрофии Дюшённа направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным
• Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости
• Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза
• Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции
• Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.

Хирургическое лечение

Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.

Лекарственная терапия

• Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания
• При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.
Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов. Течение и прогноз
• Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное
• Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных
• Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии
• Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании.

Синонимы

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа
• Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа
• Мышечная дистрофия
• Псевдогипертрофический мышечный паралич
• Дистрофия Дюшённа
• Болезнь Дюшённа
• Паралич Дюшённа
• Миопатия псевдогипертрофическая
• Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа.

МКБ

G71.0 Мышечная дистрофия
МШ 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия

Примечания

• Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера
• Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном
• Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером.

Литература

Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955