ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ это:

ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ
мед.
Метахроматическая лейкодистрофия — наследственная болезнь накопления (продукты распада липидов окрашиваются метахроматически) — лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизацией ЦНС. В зависимости от характера генетического дефекта, клинической картины и времени манифестации выделяют несколько форм заболевания. Генетические дефекты
• Недостаточность арилсульфатазы Д (250100, КФ 3.1.6.8, цереброзид сульфатаза, 22ql3, ген ARSA, не менее 40 дефектных аллелей, р) — преобладающая причина развития метахроматической лейкодистрофии. Характерны распад миелина, накопление метахроматически окрашивающихся липидов (галактозилсульфатиды) в белом веществе ЦНС и на периферии, а также избыток сульфатидов в белом веществе и появление их в моче, прогрессирующие параличи и слабоумие
• Дефекты сапозинов (*176801, просапозин, 10q22.1, ген PSAP, известно около 10 дефектов, R). Просапозин — -гликопротеин, предшественник сапозинов А, В, С, D. Сапозины активируют ряд ферментов обмена липидов в ЦНС, включая арилсульфатазу А.
Клинические формы
• Детская форма начинается на втором году жизни с появления слепоты, двигательных расстройств и умственной отсталости. Клиническая картина: двигательные расстройства, ригидность мышц, отставание в умственном развитии, психозы, судорожные припадки, шаткая походка, хореоатетоз, невропатии, миопатии, мегаколон, артро-патии. Течение обычно прогрессирующее, смерть в возрасте около 5 лет. Лабораторные данные: белок СМЖ >100 мг%, мозг, почки, моча — метахроматическое окрашивание
• Детская поздняя форма: начало после 3 лет
• Ювенильная форма: начало в возрасте от 4 до 16 лет
• Поздняя (взрослая) форма обычно начинается с психиатрической симптоматики, двигательные расстройства присоединяются позднее
• Поздняя метахроматическая лейкодистрофия (156310, R) без недостаточности арилсульфатазы А — автономная невропатия, артериальная гипотёнзия
• Псевдонедостаточность арилсульфатазы А — форма заболевания без неврологической симптоматики
• Клинические проявления при дефектах сапозинов сходны с таковыми при недостаточности арилсульфатазы А, дополнительно характерны гепатоспленомегалия, гиперкинезы, дыхательная недостаточность.

Синонимы

• Метахроматическая лейкоэнцефалопатия
• Лейкоди-строфия Шольца-Грйнфилда
• Диффузный церебральный склероз (метахроматическая форма)

МКБ

Е75.2 Другие сфинголипидозы
М1М
• 250100 Недостаточность арилсульфатазы А
• 176801 Дефекты сапозинов
• 156310 Поздняя метахроматическая лейкодистрофия без недостаточности арилсульфатазы А — автономная невропатия, артериальная гипотёнзия

Литература

Cormand В et al: Genetic fine localization of the p-glucocerebrosidase (GBA) and prosaposin (PSAP) genes: implications for Gaucher disease. Hum. Genet. 100: 75-79, 1997; Draghia R et al: Metachromic leukodystrophy: identification of the first deletion in exon 1 and of nine novel point mutations in the arylsulfatase gene. Human Mutat. 9: 234-242, 1997; Fujita N et al: Targeted disruption of the mouse sphingolipid activator protein gene: a complex phenotype, including severe leukodystrophy and wide-spread storage of multiple sphingolipids. Hum. Molec. Genet. 5: 711-725, 1996; Ott R et al: Evolutionary origins of two tightly linked mutations in arylsulfatase-A pseudodeficiency. Hum. Genet. 101: 135-140, 1997

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ" в других словарях:

  • лейкодистрофия метахроматическая — (l. metachromatica; син. Шольца Гринфилда лейкодистрофия) Л., при которой продукты распада липидов окрашиваются метахроматически; проявляется чаще в детском возрасте, наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь

  • Лейкодистрофия метахроматическая — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента цереброзидфосфаза. Выраженная умственная отсталость сочетается с разнообразными пороками физического развития и мышечной ригидностью. Возможна… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Лейкодистрофия метахроматическая. Болезнь Шольца–Гринфильда — Детская форма наследственной прогрессирующей лейкодистрофии. Проявляется обычно в возрасте 2–3 лет снижением внимания, апатией, аспонтанностью, атаксией, прогрессирующими спастическими парезами, эпилептическими припадками, нарушением слуха,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • лейкодистрофия Шольца-Гринфилда — см. Лейкодистрофия метахроматическая …   Большой медицинский словарь

  • метахроматическая лейкодистрофия — лейкодистрофия Гринфилда Шольца болезнь Гринфилда поздняя инфантильная лейкодистрофия НЗЧ, в основе которого врожденный дефицит активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по возрасту проявления, что зависит от уровня… …   Справочник технического переводчика

  • метахроматическая лейкодистрофия — метахроматическая лейкодистрофия. См. поздняя инфантильная лейкодистрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Метахроматическая лейкодистрофия л Шольца болезнь Гринфилда — Метахроматическая лейкодистрофия, л. Шольца, болезнь Гринфилда * метахраматычная лейкадыстрафія, л. Шольца, хвароба Грынфілда * metachromatic leucodystrophy or Scholtz’s l. or Greenfield’s disease наследственное заболевание человека. Болезнь… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Шольца-Гринфилда лейкодистрофия — (W. Scholz, род. в 1889 г., нем. невролог и психиатр; J. G. Greenfield, 1884 1958, англ. невропатолог) см. Лейкодистрофия метахроматическая …   Большой медицинский словарь

  • поздняя инфантильная лейкодистрофия — metachromatic leucodystrophy, Greenfield disease метахроматическая лейкодистрофия, лейкодистрофия Гринфилда Шольца, болезнь Гринфилда, поздняя инфантильная лейкодистрофия. НЗЧ, в основе которого врожденный дефицит активности лизосомной… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»