МИОПАТИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ это:

МИОПАТИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ
мед.
Метаболические миопатий — заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.
• Гликогенозы (в особенности типы О, III-V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особенно после физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании.
• Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (например, деменция, интермиттирующая кома), обычно характеризуется слабостью и офтальмоплегией.
• Семейный периодический паралич проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипо- или гиперкалиемии.
t Миопатйи, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени.
• Тиреотоксическая миопатия — выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе.
• Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, р) — характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочно-кислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте.
• Множественные дефекты ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий, {{}}• 143450, р) — дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии.

Лечение

• Ортопедическая коррекция
• Медико-генетическое консультирование
• Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности).
См. также Миопатйи, Миоглобинурия (nl), Гликогенозы,
• Аденозин монофосфат дезаминаза
• в статье Недостаточность ферментов

МКБ

• G71.2 Врождённые миопатии
• G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
• G73.5
• Миопатия при эндокринных болезнях
• G73.6
• Миопатия при нарушениях обмена веществ
миотонии
Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами неспособности произвольной мускулатуры к расслаблению после сокращения. Миотонии разного генеза (в т.ч. атипические, парамиотонии) можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца (т.н. перкуссионная миотония).

Классификация

• Миотонии врождённые — мутации гена CLCNI, кодирующего мышечный хлорный канал.
• Миотония дистрофическая (дистрофия миотоническая) — увеличение числа повторов CTG гена DMK, кодирующего мышечную про-теинкиназу (с. 320).
• Парамиотонии врождённые — мутации гена SCN4A, кодирующего натриевый канал.
• Миопатия миотоническая с цилиндрическими спиралями (160990, R) — перкуссионная миотония, мышечные подёргивания (крампи); при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные структуры, построенные из мембран Т-системы.
• Синдром Гамсторп-Вольфарт (137200, R) — миокимия, миотония, мышечная ригидность (облегчается противосудорожными средствами), гипергидроз.
• Базилярная миотония — транзиторные стволовые знаки (вертйго, диплопия и др.) вследствие спазма в бассейне базилярной артерии.
• Семейная гемиплегическая миотония — форма миотонии с выраженной аурой в виде длящихся до 1 часа гемипарезов или гемиплегий, часто сочетается с церебральной артериопатйей.
См. также Миотонии врождённые. Дистрофия миотоническая

МКБ

G71.1 Миотонические расстройства

Литература

Gamstorp I, Wohlfart G: A syndrome characterized by myokymia, myotonia, muscular wasting and increased perspiration. Acta Psychiat. Neural. Scand, 34: 181-194, 1959

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "МИОПАТИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ" в других словарях:

  • МИОПАТИИ — мед. Миопатии обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма… …   Справочник по болезням

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • СИНДРОМ ВЯЛОГО РЕБЁНКА — мед. В 1911 г. Оппенхайм привёл описание симптомокомплекса врождённая амиотония, имея ввиду под этим названием характерный вид ребёнка (прежде всего, амимию, вялость мышц) при врождённых миопатиях. Позднее в содержание термина синдром вялого… …   Справочник по болезням

  • Кадуэт — Действующее вещество ›› Амлодипин* + Аторвастатин* (Amlodipine* + Atorvastatin*) Латинское название Caduet АТХ: ›› C10BX03 Амлодипин + Аторвастатин Фармакологическая группа: Блокаторы кальциевых каналов в комбинациях Нозологическая классификация… …   Словарь медицинских препаратов

  • Симвастол — Действующее вещество ›› Симвастатин* (Simvastatin*) Латинское название Simvastol АТХ: ›› C10AA01 Симвастатин Фармакологическая группа: Статины Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E78.0 Чистая гиперхолестеринемия ›› E78.2 Смешанная… …   Словарь медицинских препаратов

  • Торвакард — Действующее вещество ›› Аторвастатин* (Atorvastatin*) Латинское название Torvacard АТХ: ›› C10AA05 Аторвастатин Фармакологическая группа: Статины Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E78.0 Чистая гиперхолестеринемия ›› E78.2 Смешанная… …   Словарь медицинских препаратов

  • Тулип — Действующее вещество ›› Аторвастатин* (Atorvastatin*) Латинское название Tulip АТХ: ›› C10AA05 Аторвастатин Фармакологическая группа: Статины Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E78 Нарушения обмена липопротеинов и другие липидемии ›› E78.0… …   Словарь медицинских препаратов

  • Презиста — Действующее вещество ›› Дарунавир* (Darunavir*) Латинское название Prezista АТХ: ›› J05AE HIV протеиназы ингибиторы Фармакологическая группа: Средства для лечения ВИЧ инфекции Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› B20 B24 Болезнь, вызванная… …   Словарь медицинских препаратов

  • Вазилип — Действующее вещество ›› Симвастатин* (Simvastatin*) Латинское название Vasilip АТХ: ›› C10AA01 Симвастатин Фармакологическая группа: Статины Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E78.0 Чистая гиперхолестеринемия ›› E78.2 Смешанная… …   Словарь медицинских препаратов

  • ТГ-тор — Действующее вещество ›› Аторвастатин* (Atorvastatin*) АТХ: ›› C10AA05 Аторвастатин Фармакологическая группа: Статины Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E78.0 Чистая гиперхолестеринемия ›› E78.2 Смешанная гиперлипидемия Состав и форма… …   Словарь медицинских препаратов

Книги

Другие книги по запросу «МИОПАТИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»