МУКОЛИПИДОЗЫ это:

МУКОЛИПИДОЗЫ
мед.
Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напоминают мукополисаха-ридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.
• Муколипидоз I (*256550) — недостаточность сиалидазы (а-[2-6] ней-раминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по типу Хюрлер-синдрома и множественного дизостоза, но с умеренно выраженным отставанием в умственном развитии или без него. Характерны тёмно-вишнёвое пятно при осмотре глазного дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Купффера, в лейкоцитах пониженная активность а-(2-6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и галактосиалидоза [256540])
• Липомукополисахаридоз.
• Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминил-фосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Лб/ме/>-синдрома, кар-ликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения. Синоним: болезнь клеточных включений.
• Муколипидоз III (*252600, также
• 252605) напоминает мукополиса-харидоз VI (синдром Марото-Ламп; 253200). Умеренная симптоматика J/орлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, короткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто дефекты аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной ЛГ-аце-тилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-А/6/мер полидистрофия, псевдополидистрофия.
• Описаны и другие формы (например, {{}}• 252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.

МКБ


• Е75.1 Другие ганглиозидозы
• Е77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов
• Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов

Литература

Beck M et al: Inter- and intraiamilial variability in mucolipidosis II (I-cell disease). С/и. Genet. 47: 191-199, 1995; Ben-Yoseph Y et al: Mucolipidoses II and III variants with normal N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase activity toward a-methylmanno-side are due to nonallelic mutations. Am. J. Hum. Genet. 50: 137-144, 1992; Brik R et al: Mucolipidosis III presenting as a rheumatological disorder. /. Rheum. 20: 133-136, 1993; Crandall BF et al: Mucolipidosis IV. Am. J. Med. Genet. 12: 301-308, 1982; Dangel ME et al: Treatment ot corneal opacification in mucolipidosis IV with conjunctival transplantation. Am. J. Ophthal. 99: 137-141, 1985; Folkerth RD et al: Mucolipidosis IV: morphology and histochemistry of an autopsy case. J. Neuropath. Exp. Neurol. 54: 154-164,1995; Leroy JO et al: I-cell disease: biochemical studies. Pediat. Res. 6: 752-757,1972; Maroteaux P, Lamy M: La pseudo-polydystrophie de Hurler. Presse Med. 74: 2889-2892, 1966 Merin S et al: Mucolipidosis IV: systemic, and ultrastructural findings. Invest. Ophthal.
14:437-448,1975 Ornoy AМУКОЛИПИДОЗЫet al: Early prenatal diagnosis of mucoiipidosis IV. Am. J, Med. Genet. 27: 983-985, 1987 Shinkai H et al: Connective tissue naevus with pseudo-Hurler polydystrophy. Brit. J. Derm. 130: 528-533, 1994

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "МУКОЛИПИДОЗЫ" в других словарях:

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • гликозидозы — (гликозиды + оз) группа наследственных болезней, обусловленных недостаточностью того или иного фермента, относящегося к гликозидазам (включает мукополисахаридозы, гликолипидозы, муколипидозы и гликопротеидозы) …   Большой медицинский словарь

  • Гликозидо́зы — (Гликозиды + оз) группа наследственных болезней, обусловленных недостаточностью того или иного фермента, относящегося к гликозидазам (включает мукополисахаридозы, гликолипидозы, муколипидозы и гликопротеидозы) …   Медицинская энциклопедия

  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ — мед. Мукополисахаридозы группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология… …   Справочник по болезням

  • Мезенхимальные дистрофии — (стромально сосудистые дистрофии) нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов. Содержание 1 Классификация 2 Мезенхимальные липодистрофии …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»