НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛЕЦИТИН ХОЛЕСТЕРИН АЦИЛТРАНСФЕРАЗЫ это:

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛЕЦИТИН ХОЛЕСТЕРИН АЦИЛТРАНСФЕРАЗЫ
мед.
Лецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, р) этерифицирует холестерин в составе ЛВП, способствует транспорту холестерина из тканей в печень и тем самым предупреждает накопление холестерина в тканях. При недостаточности LCAT (болезнь/рыбьего глаза и болезнь Норума) образование эфиров холестерина в составе ЛВП существенно снижено. Лечение. Предложено заменять дефектный аллель нормальным геном LCAT.
• Болезнь рыбьего глаза (дистрофия роговицы дислипопроте-инемическая, \# 136120.R). Диагностика: содержание ЛОНП и ЛНП повышено, содержание холестерина в норме.
• Болезнь Норума (245900, р). Клинически: нормохромная гемолитическая анемия, помутнение роговицы, протеину-рия, хроническая почечная недостаточность. Лабораторно (плазма крови): низкое содержание аполипопротеинов A-I и А-И, эфиров холестерина, лизолецитина; высокое содержание холестерина, триглицеридов, фосфолипидов.
См. также Гиперхолестеринемия, Дефекты аполипопротеинов

Сокращения

• LCAT — lecithin cholesterol acyl transferase, лецитин-холестерин ацилтрансфераза

МКБ

• Е78.6 Недостаточность липопротеидов (недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы)
• Н18.5 Наследственные дистрофии роговицы

MIM

• 245900 Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы
• 245900 Болезнь Норума

Литература

Gjone E, Norum KR: Familial serum cholesterol ester deficiency: clinical study of a patient with a new syndrome. Ada Med. Scand. 183: 107-112, 1968; Hoeg JM et ah Overexpression of lecithin:cholesterol acyltransferase in transgenic rabbits prevents diet-induced atherosclerosis. PNAS93: 11448-11453, 1996

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛЕЦИТИН ХОЛЕСТЕРИН АЦИЛТРАНСФЕРАЗЫ" в других словарях:

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПЕЧЁНОЧНОКЛЕТОЧНАЯ — мед. Печёночноклеточная недостаточность (ПКН) термин, объединяющий различные нарушения функций печени, варьирующие от лёгких субклинических проявлений до печёночной энцефалопатии и комы. Печёночная энцефалопатия нейропсихический синдром,… …   Справочник по болезням

  • АТЕРОСКЛЕРОЗ — мед. Атеросклероз системное заболевание, поражающее арте рнн эластического (аорта и её ветви) и мышечно эластическо го (артерии сердца, головного мозга и др.) типов. При этом во внутренней оболочке артериальных сосудов формируются очаги лиИидных …   Справочник по болезням

  • Липопротеины — I Липопротеины сложные соединения, молекулы которых построены из липидов и белков, связанных между собой посредством гидрофобных и электростатических взаимодействий. Л. входят в состав всех живых организмов, выполняют функцию транспорта и… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»