РАХИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ это:

РАХИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
мед.
Выделены 2 формы наследуемого витамин D зависимого рахита: тип I (недостаточность la-гидроксилазы кальцидиола) и тип II (дефекты рецептора витамина D).
• Тип I — недостаточность la-гидроксилазы кальцидиола (25-гидроксихолекальциферол la-гидроксилаза, КФ 1.14.13.13 [кальцидиол 1-монооксигеназа],
• 264700; фермент превращает при участии 02 и НАДФН кальцидиол в кальцитриол, р) приводит к дефициту витамина D (витамин D зависимый рахит)
• Клиническая картина. Миопатии, мышечная слабость, остеомаляция, рахит, переломы, тетания, дефекты эмали зубов, задержка роста, вторичный гиперпаратиреои-дизм, алопецйя. Лабораторно: гипокальциемия (дефект всасывания кальция в кишечнике), гипофосфатемия; увеличение содержания ПТГ и ЩФ

Лечение

. Препараты витамина D.
• Тип II (содержание кальцитриола нормально или увеличено) — дефекты на уровне взаимодействия рецепторов витамина D (ген VDR) и кальцитриола (р; гетерогенное). Выделены 2 формы.
• Без алопеции (277420). Остеомаляция, боли в костях, вторичный гиперпаратиреоз. Рентгенография: увеличено количество костных трабекул, утолщение костей свода черепа; эрозии ключиц, симфизов. Лабораторно: гипокальциемия, аминоацидурия, увеличение содержания ПТГ и ЩФ.
• С алопецйей (\#277440, не менее 13 мутаций гена рецептора витамина D VDR). Рахит, тетания, выпадение зубов; ла-бораторно: гипокальциемия (не корригируется кальцитрио-лом), нормальное содержание кальцидиола, повышенное содержание кальцитриола Синоним: синдром рахита-алопецйи.
См. также Гипервитаминоз D, Гипопаратиреоз, Гипофосфатемия, Рахит, Синдром Лоу, Синдром Фанкони, Цистиноз

МКБ

?55.9 Недостаточность витамина D неуточнённая

Примечания

• Витамины D — жирорастворимые стероиды, необходимые для нормального развития костей и зубов, всасывания кальция и фосфатов в кишечнике. Ядерные рецепторы связывают активную форму витамина D3 — кальцитриол. Все остальные соединения этой группы подвергаются различным модификациям для превращения в активную форму
• Витамин D., (эргокальциферол, кальциферол), C2gH440, мол. масса 396,66, активированный эргостерол (образуется при облучении эргостерола ультрафиолетом), антирахитическое
средство. В течение многих лет эргокальциферол был стандартным препаратом витамина D. Для полного эффекта необходимо превращение в кальцитриол (стимулятор — ГПТ)
• Витамин D.,, 9,10-секохоле-статриен-5,7,10(19)-ол-3р (активированный 7-дегидрохолестерин, хо-лекальциферол), антирахитическое средство животного происхождения (печень рыб и млекопитающих, мозг, яичный желток), образуется в коже в результате фотолиза из провитамина 0,5
• Кальцидиол,25-гид-роксихолекальциферол, 25-гидроксивитамин D,, С,7Н4402; мол. масса 400,65, промежуточный продукт биологического превращения витамина D, в кальцитриол, образуется в печени при гидроксилировании по 25С
• Кальцитриол — 1а,25-дигидроксивитамин D,, 1а,25-дигид-роксихолекальциферол, 9,10-секохолестатриен-5,7,10(19)-триол-la,3p,25. 1,25(OH),D; продукт второго этапа биологического превращения витамина D, в его активную форму (холекальциферол), эффекты более выражены, чем у кальцидиола
• Превращение в почках витамина D в кальцитриол — второй из двух этапов метаболической активации витамина D. Первый этап происходит в печени, его продукт — 25-гидроксихолекальциферол (25-(OH)D,, кальцидиол)
• Провитамин D2 — эргостерол, витамин D растительного происхождения
• Провитамин D., — (Зр)-Т-дегидрохолестерин, С,-Н440, мол. масса 384,65, обнаружен у млекопитающих, в эпидермисе под влиянием ультрафиолета превращается в витамин D,

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "РАХИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ" в других словарях:

  • РАХИТ — мед. Рахит заболевание раннего детского возраста, возникающее вследствие дефицита витамина D и характеризующееся изменениями костной ткани с развитием деформаций скелета. У взрослых подобное патологическое состояние называют остеомаляцией.… …   Справочник по болезням

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • Диабет — (от др. греч. διαβαίνω перехожу, пересекаю) производное греческого слова «диабайно», что значит «прохожу через что нибудь, сквозь», «протекаю»[1]. Античный врач Аретеус Каппадокийский (30…90 г. н. э.) наблюдал у пациентов полиурию, которую… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • Сифилис — любострастная болезнь, франц. болезнь (Syphilis, lues venerea, morbus gallicus, variola magna, mentagra, pudendagra; grosse Vérole, mal français и пр.). С. есть хроническое инфекционное заболевание, приобретенное или наследственное; течение его… …   Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

  • Альфа Д3-Тева — Действующее вещество ›› Альфакальцидол* (Alfacalcidol*) Латинское название Alpha D3 Teva АТХ: ›› A11CC03 Альфакальцидол Фармакологические группы: Корректоры метаболизма костной и хрящевой ткани ›› Витамины и витаминоподобные средства… …   Словарь медицинских препаратов

  • КОНСТИТУЦИЯ — КОНСТИТУЦИЯ. (от лат. constitutio состояние, сложение, свойство), качества организма, телосложение и т. п., гл. обр. те свойства индивидуума, которые влияют на возникновение и течение б ней. К конституции человека издавна причисляют также его… …   Большая медицинская энциклопедия

  • НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ — НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ. Содержание: I. Классификация Н. б. и связь с б нями других органов и систем.......... 569 II. Статистика нервных болезней....... 574 III. Этиология................... 582 IV. Общие припципы диагностики Н. б..... 594 V.… …   Большая медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»