АСПАРТИЛГЛИКОЗАМИНУРИЯ это:

АСПАРТИЛГЛИКОЗАМИНУРИЯ
мед.
Аспартилгликозаминурия развивается при недостаточности гликозиласпарагиназы (*208400, КФ 3.5.1.26, 4q32-q33, ген AGU, 12 аллелей, р). Фермент расщепляет 2-ацетами-до-1-(р-1-аспартамидо)-1,2-дидезоксиглюкозу. Экскреция этого соединения изучена в Финляндии (частота около 1 на 4 000, носительство дефектного гена примерно 1:30). Аспартилгликозаминурия сочетается с тяжёлой умственной отсталостью (третья её причина после трисомии 21 и синдрома ломкой Х-хромосомы).

Клиническая картина

: тяжёлое отставание в умственном развитии, одутловатые щёки, грубые черты лица, широкий нос, толстая шея, эмоциональная лабильность, миоклонические судороги, кардиомиопатия, сколиоз, диарея, макроорхидия, ангиокератома. Лабораторно: аспартилгликозаминурия, ваку-олизированные лимфоциты.
Синонимы фермента
• Аспартилгликозиламинидаза
• М-Аспартил-В-глюкозаминидаза

Литература

Isoniemi A et al: Identification of a novel mutation causing aspartylglucosaminuria reveals a mutation hotspot region in the as-partylglucosaminidase gene. Hum. Mutat. 5: 318-326, 1995; Kaartinen V et al: A mouse model for the human lysosomal disease aspartyl-glycosaminuria. Nature Med. 2: 1375-1378,1996; Laitinen A et al: Two novel mutations in a Canadian family with aspartylglucosaminuria and early outcome post bone marrow transplantation. Clin. Genet. 51: 174-178, 1997

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "АСПАРТИЛГЛИКОЗАМИНУРИЯ" в других словарях:

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • Финские наследственные заболевания — История заселения Финляндии. Красным цветом обозначена зона формирования финского этноса (южная часть провинции Саво), красной штриховкой зона ранней финской колонизации ( …   Википедия

  • АНГИОКЕРАТОМА — мед. Ангиокератома дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом. Существует множество заболеваний, сопровождающихся появлением ангиокератом.… …   Справочник по болезням

  • МАННОЗИДОЗ — мед. Маннозидоз болезнь накопления, развивающаяся вследствие недостаточности лизосомных маннозидаз. Выделено две отличающихся этиологически и клинически формы. а Маннозидоз развивается при недостаточности а маннозидазы (*248500, КФ 3.2.1.24,… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»