СИНДРОМ КАЛЬМАННА это:

СИНДРОМ КАЛЬМАННА
мед.
Синдром Кальманна обусловлен недостаточной секрецией гона-дотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с анос-мией из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга.
• Синдром Калылата 1 (*308700, Хр22.3, дефект гена KALI, К). Клинически: гипогонадизм и аносмия. Лабораторно: дефицит гонадолиберина, нарушение секреции ФСГ и ЛГ, резистентность клеток Лёйдига к гонадотропинам.
• Синдром Кальманна 1 (* 147950, R). Дополнительно: низкий рост, умственная отсталость, ВПС, нейросенсорная тугоухость.
• Синдром Кальманна 3 (*244200, р). Дополнительно: расщелина губы, расщелина нёба, гипотелоризм.
• Синдром Кальманна со спастической параплегией (308750, Хр22.3, дефект гена KALI, X).

МКБ

Е23.0 Гипопитуитаризм

MIM

Синдром Кальманна (147950, 244200, 308700, 308750)

Литература

Kallmann FJ et al: The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J. Ment. Defic. 48: 203-236, 1944

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "СИНДРОМ КАЛЬМАННА" в других словарях:

  • Лютеинизирующий гормон — β полипептид лютеинизирующего гормона Овуляторный всплеск ЛГ (зелёная линия) Обозначения …   Википедия

  • Лютеотропин — Овуляторный всплеск ЛГ (зелёная линия) β полипептид лютеинизирующего гормона Обозначения Symbol(s) …   Википедия

  • Лютропин — Овуляторный всплеск ЛГ (зелёная линия) β полипептид лютеинизирующего гормона Обозначения Symbol(s) …   Википедия

  • НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ — мед. Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желез и протоков. Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»