СИНДРОМ КОККЕЙНА

СИНДРОМ КОККЕЙНА
мед.
Синдром Коккёйна — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Генетическая классификация
• Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter-5qter, p)
• Синдром Коккёйна II типа (В) (133540, ген ERCC6[CSB\, xp. 10, р) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В
• Синдром Коккёйна III типа (С) (*№216411, р) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы . Синдром Коккёйна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, р) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы
• Синдром Коккёйна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, р) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы.
Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккёйна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.

Клиническая картина

• Карликовость с диспропорционально длинными конечностями
• Повышенная чувствительность к солнечному свету
• Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза)
• Пигментная дегенерация сетчатки
• Атрофия зрительного нерва
• Отслойка сетчатки
• Неполное смыкание век
• Аномалии наружного уха
• Глухота
• Микроцефалия
• Прогнатия
• Сгибательные контрактуры суставов
• Раннее развитие атеросклероза сосудов
• Артериальная гипертёнзия
• Умственная отсталость
• Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.

Методы исследования

• Лабораторные данные:
• протеинурия
• снижение уровня гомонов вилочковой железы
• аномальная миелиниза-ция при биопсии икроножного нерва
• нарушение эксцизионной репарации ДНК
• Рентгенография: кальцификаты мозга.

МКБ

Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

MIM

• 216400 Синдром Коккёйна I типа
• 133540 Синдром Коккёйна II типа
• 216411 Синдром Коккёйна III типа
• 126340 Синдром Коккёйна IV типа
• 133530 Синдром Коккёйна V типа

Литература

Cockayne EA: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford Univ. Press, 1933

Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Полезное


Смотреть что такое "СИНДРОМ КОККЕЙНА" в других словарях:

  • Коккейна синдром — (E. A. Cockayne, 1880 1956, англ. педиатр) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением обмена веществ и проявляющаяся карликовостью в сочетании с микроцефалией и кахексией; наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь

  • Вебера-Коккейна синдром — (F. P. Weber, 1863 1962, англ. врач; Е. A. Cockayne, 1880 1956, англ. врач) см. Эпидермолиз буллезный врожденный летний …   Большой медицинский словарь

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • МИКРОЦЕФАЛИЯ — мед. Микроцефалия малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть… …   Справочник по болезням

  • 5-я хромосома человека — Идиограмма 5 й хромосомы человека 5 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований[1], ч …   Википедия

  • Сахарный диабет 1-го типа — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Саха …   Википедия

  • эпидермолиз буллезный врожденный летний — (е. bullosa congenita aestivalis; син. Вебера Коккейна синдром) Э. б. в., при котором пузыри образуются на коже кистей и стоп в жаркую погоду …   Большой медицинский словарь

  • Эпидермо́лиз буллёзный врождённый — (epidermolysis bullosa congenita; Эпидермис + греч. lysis распад, разложение; син.: Гольдшейдера болезнь, Кебнера болезнь, пузырчатка врожденная, пузырчатка травматическая) наследственный дерматоз, характеризующийся образованием на коже пузырей… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»