СИНДРОМ МАККЬЮНА ОЛБРАЙТА

мед.
МакКьюна-Олбрайта синдром (\#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский (10:1).
Клинические проявления
• Кожные — пятна по типу кофе с молоком
• Скелетные
• Полиостотическая фиброзная дис-плазия
• Псевдоартроз
• Рахит
• Патологические переломы
• Неврологические
• Сирингомиелия
• Синдром Арнольда-Киари
• Глухота
• Слепота
• Эндокринные
• Гипертиреоз
• Гиперпаратиреоз
• Синдром Ицёнко-Кушинга
• Преждевременное половое созревание
• Аденомы гипофиза
• Акромегалия и гипофизарный гигантизм
• Гинекомастия.
Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина.

Синонимы

• Синдром Олбрайта
• Дисплазия фиброзная полиостотическая
См. также Болезнь Олбрайта

МКБ

Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия

MIM

Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490)

Примечания

• Синдром МакКыона- Олбрайта не следует путать
с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)
• Арнольда-Киари синдром — сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в каудальном направлении с ущемлением его в большом затылочном отверстии
• Дисплазия фиброзная паностотическая (\#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р)
• Клинически:
• Седловидный нос
• Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна
• Миелофиброз
• Рецидивирующие переломы бедра
• Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул
• Лабораторно:
• Повышение уровня ЩФ
• Повышение содержания 1,25-(ОН)2-витамина D
• Гипофосфатемия
• Повышение концентраций гидроксипролина и у-карбоксиглутаминовой кислоты.

Литература

Albright F et al: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. New Eng. J. Med. 216: 727-746; McCune DJ, Bruch H: Progress in pediatrics: osteodystrophia fibrosa. Am. J. Dis. Child. 54: 806-848, 1937