СИНДРОМ ОЛПОРТА это:

СИНДРОМ ОЛПОРТА
мед.
Синдром Олпорта — гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства. Генетические аспекты
• Множество подтипов синдрома (120070, 104200, 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) и разные виды наследования (9t, р и К)
• Мутации разных генов коллагена типа IV (в т.ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делении хр. X. затрагивающий область расположения коллагенов типа IV.

Клиническая картина

• Проявления болезни чаще возникают в детском возрасте — бессимптомная гематурия и артериальная гипертёнзия. Почечная недостаточность редко развивается до 10-летнего возраста
• Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у мужчин) различной степени выраженности
• У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость
• У 15% отмечают различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик
• При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы.
Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с чередующимися утолщёнными и истончёнными участками, нефрокальциноз).
Лечение и прогноз. Не разработано успешного лечения для замедления или предупреждения развития почечной недостаточности, прогноз вариабельный. Единственный эффективный метод — пересадка почек.
Другие заболевания с проявлениями синдрома Олпорта
• Синдром семьи Фехтнер (*153640, R). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в цитоплазме нейтрофилов и эозинофилов, множественные экхимозы
• Синдром Эпстайна (153650,R). Синдром Олпорта, тромбощпопения. гигантские тромбоциты, дефекты секреции плазменного фактора III, геморрагический диатез
• Синдром Олпорта Х-сцепленный (\#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN), X) в сочетании с гематологическими и полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертёнзия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая-Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У мужчин протекает более тяжело
• Синдром лейомиоматоз-нефропатия (\#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5w COL4A6 [коллаген этого типа необходим для дифференцировки ГМК], К). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и бронхов, катаракта.

МКБ

Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках. Синдром Агьпорта MIM. Синдром Олпорта (120070, 104200. 153640, 153650, 203780, 301050, 303630)

Литература

Alport AC. Hereditary familial inborn hemorrhagic nephritis. Brit. Med. J. 1: 504-506, 1927; M'Rad R, Sanak M, Deschenes G. et al: Alport syndrome: a genetic study of 31 families. Hum Genet. 90: 420-426,1992; GublerM-C et al: Alport syndrome: immunohistochemical study of type IV collagen chain distribution. Kidney Int. 47: 1142-1147, 1995

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "СИНДРОМ ОЛПОРТА" в других словарях:

  • СИНДРОМ ОЛПОРТА — (Alports syndrome) наследственное заболевание, характеризующееся нефритом, сочетающимся у больных с глухотой. В случае этого заболевания мужчины обычно умирают от почечной недостаточности в возрасте около сорока лет; у женщин прогноз несколько… …   Толковый словарь по медицине

  • Синдром Олпорта (Alport'S Syndrome) — наследственное заболевание, характеризующееся нефритом, сочетающимся у больных с глухотой. В случае этого заболевания мужчины обычно умирают от почечной недостаточности в возрасте около сорока лет; у женщин прогноз несколько более благоприятный… …   Медицинские термины

  • СИНДРОМ НЕФРОТИЧЕСКИЙ — мед. Нефротический синдром симптомокомплекс, связанный с увеличением проницаемости клубочков, сопровождающийся протеинурией свыше 2 г/м2/сут, гипоальбуминемией (менее 30 г/л), отёками и гиперлипидемией. Преобладающий возраст 1,5 4 года.… …   Справочник по болезням

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПОЧЕЧНАЯ ХРОНИЧЕСКАЯ — мед. Хроническая почечная недостаточность (ХПН) постепенно развивающееся необратимое нарушение функции почек с задержкой выведения из организма продуктов азотистого обмена и расстройством водного, электролитного, осмотического и кислотно… …   Справочник по болезням

  • 2-я хромосома человека — Идиограмма 2 й хромосомы человека 2 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований …   Википедия

  • ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ — мед. Тромбоцитопения пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении числа тромбоцитов менее 100х109/л удлиняется время кровотечения. В большинстве случаев пе техии или пурпура… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»