АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
мед.
Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.
Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии — ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).

Клиническая картина

• Поражение ЦНС
• Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и
прогрессирует с возрастом
• Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)
• Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет
• Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.
• Нарушения иммунитета
• Гипоплазия тимуса
• Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,
• Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.
• Поражение других систем
• раннее поседение волос
• атрофические изменения кожи лица
• пигментные пятна
• себорейный дерматит
• незначительное отставание в росте
• задержка умственного развития
• частые пневмонии, синуситы
• новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)
• для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен
• снижение толерантности к глюкозе.

Лечение

Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.

Течение и прогноз

Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

Синонимы

Синдром Луи-Бар
См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)

МКБ

011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации

Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Полезное


Смотреть что такое "АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ" в других словарях:

  • атаксия-телеангиэктазия — атаксия телеангиэктазия. См. синдром Луи Бар. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • атаксия-телеангиэктазия — синдром Луи Бар НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др.;… …   Справочник технического переводчика

  • Атаксия-телеангиэктазия — Син.: Болезнь Луи Бар. Атаксия, телеангиэктазия с поражением кожи, глаз, мозговых оболочек и вещества мозга, главным образом мозжечка. Проявляется в раннем детстве статомоторной атаксией, дизартрией, нистагмом, миоклонией, арефлексией,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • атаксия-телеангиэктазия — см. Луи Бар синдром …   Большой медицинский словарь

  • АТАКСИЯ — мед. Атаксия двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем. Генетические аспекты см. Приложение 2.… …   Справочник по болезням

  • Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… …   Википедия

  • Атакси́и — (греч. ataxia отсутствие порядка, беспорядочность; синоним инкоординация) нарушение координации (согласованности действия) различных мышц, проявляющееся расстройством статических функций и целенаправленных движений. Для целесообразного выполнения …   Медицинская энциклопедия

  • Иммунопатология — I Иммунопатология (иммуно[логия] (Иммунология) + Патология раздел иммунологии, изучающий поражение иммунной системы при различных заболеваниях. Отсутствие одной из нескольких субпопуляций клеток иммунной системы проявляется как врожденное… …   Медицинская энциклопедия

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • Периферическая нервная система — (systerna nervosum periphericum) условно выделяемая часть нервной системы, структуры которой находятся вне головного и спинного мозга. К периферической нервной системе относятся 12 пар черепных нервов (Черепные нервы), их корешки, чувствительные… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»