СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ

мед.
Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.
Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости. Частота — около 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.

Генетические аспекты

• Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq23 (ген TSC4)
• Характерна высокая частота спонтанных мутаций
• Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2.

Патоморфология

• Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиоз-ных клеток и атипических клеток
• Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения
• Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек — достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения.

Клиническая картина

разнообразна
• Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете
• Участок шагреневой кожи в области поясницы
• Подкожные узелки
• Пятна цвета кофе с молоком
• Подногтевые фибромы
• Эпилептиформные судороги
• Олигофрения
• Вторичная гидроцефалия, вызванная глиома-тозными разрастаниями мозга
• Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы
• Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки
• Поликистоз почек
• Артериальная гипертёнзия
• Аневризма аорты
• Гипоплазия зубной эмали.

Диагностика

Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.
Диагностические процедуры
• Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина
• Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда).

Специальные исследования

• Рентгенологические:
• Внутричерепные кальцификаты при КТ
• Субэпендимальные узелки при МРТ
• Кисты костей, особенно фаланг
• Изменения ЭЭГ
• Определение молекулярных маркёров.

Дифференциальный диагноз

• Поликистоз почек
• Травматические фиброматозные образования ногтей
• Другие факоматозы.

Лекарственная терапия

• Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках
• При показаниях — профилактика антибиотиками.

Течение и прогноз

Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.

Синонимы

• Бурневйлля болезнь
• Эпилойя
• Бурневйлля-Прйнгла болезнь

МКБ

Q85.1 Туберозный склероз

МШ

• 191100 Склероз туберозный 1
• 191092 Склероз туберозный 2

Литература

Jones AC et al: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum. Moke. Genet. 6: 2155-2161, 1997