ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ БИЛИАРНЫЙ

мед.
Первичный билиарный цирроз — хроническое холестатическое гранулематозное деструктивное воспалительное заболевание междольковых и септальных жёлчных протоков, предположительно обусловленное аутоиммунными реакциями и способное прогрессировать до цирроза или быть ассоциированным
с ним. Чаще болеют женщины 35-60 лет. Первичный билиарный цирроз — исход хронического гепатита и других хронических форм внутрипечёночного холестаза с сегментарным разрушением, а затем полным запустеванием септальных жёлчных ходов и нарушением архитектоники печени. Генетические аспекты. Возникает в результате недостаточности дигидролипоамид ацетилтрансферазы (109720, [КФ 2.3.1.12, R]). Клиническая картина
• На ранней стадии заболевания проявления скудные, диагноз предполагают при выявлении значительного увеличения содержания ЩФ в сыворотке
• Чаще первичная симптоматика представлена кожным зудом (может быть крайне выраженным, особенно по ночам)
• На поздних стадиях заболевания наблюдают: желтуху, нарушения остеогенеза, ксантомы, увеличенную твёрдую безболезненную печень, увеличенную селезёнку
• Позднее появление портальной гипертёнзии
• Часто сочетается с синдромом Шёгрена, наличием антитиреоидных AT, ревматоидным артритом, CREST-синдромом.

Диагностика

• Повышение содержания холестерина сыворотки, ЩФ (в 4-6 раза), прямого билирубина
• Наиболее достоверный функциональный критерий — появление антимитохондриальных AT
• Повышение титров IgG и IgM
• Резко выраженная гипербилирубинемия (>342 мкмоль/л), преимущественно за счёт связанного
• Внепечё-ночную билиарную обструкцию исключают по данным ретроградной холангиопанкреатографии или, что более информативно, по данным ФЭГДС с ретроградной холангиопанкреатографией
• Биопсия печени. Лечение консервативное, поддерживающее — см. Холангит первичный склерозирующий. Первичный билиарный цирроз — одно из основных показаний для проведения трансплантации печени.
Диета. В качестве пищевых добавок применяют триглицериды со средней длиной цепей (в небольшом количестве содержатся в сливочном, кокосовом маслах).
Вторичный билиарный цирроз развивается при длительном нарушении оттока жёлчи на уровне крупных внутрипечёночных и внепечёночных жёлчных протоков.

Этиология

• Доброкачественные заболевания жёлчных путей и поджелудочной железы (желчнокаменная болезнь, фиброзно-индуративный панкреатит)
• Воспалительные и рубцовые сужения жёлчных путей и поджелудочной железы
• Первичные и метастатические опухоли гепатопанкреатодуоденальной зоны
• Врождённые пороки развития внепечёночных жёлчных путей
• Паразитарные заболевания печени и жёлчных путей (эхинококкоз печени, аскаридоз, описторхоз). Патоморфология. Расширение жёлчных ходов. Патогномоничен резко выраженный холестаз на периферии печёночных долек. Диагностическое значение имеют некрозы в периферических частях печёночных долек с образованием жёлчных озёр. Клиническая картина сходна с таковой при первичном билиарном циррозе, но может быть замаскирована проявлениями основного заболевания. Возможно развитие холангита с ознобами, лихорадкой, лейкоцитозом и желтухой. Антимито-хондриальные AT обычно отсутствуют. Лечение направлено на ликвидацию обструкции, включает оперативное вмешательство с наложением внешнего дренажа и установкой постоянного расширителя протока.

Синонимы

• Гипертрофический цирроз Анд
• Холангиолитический цирроз

МКБ

• К74.3 Первичный билиарный цирроз
• К74.4 Вторичный билиарный цирроз
цистиноз
Цистиноз — наследственная болезнь, обусловленная нарушением транспорта цистина из лизосом с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезёнки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы. Частота — 1:100000 (в Англии и Франции — до 1:25000). Различают 3 клинические формы (все р, 219800 — форма, проявляющаяся в раннем детстве, 219900 — проявляется в юношеском возрасте [поздняя юве-нильная форма], 219750 — форма проявляется у взрослых, поражения функций почек нет).
Цистиноз нефропатический ранний (*219800, 17ql3, ген CTNS, р)
• Клиническая картина. Отложение кристаллов цистина в роговице и конъюнктиве, фотофобия, эрозии роговицы, ретинопатия, нефропатия, почечная недостаточность, гипотире-оз, гипофункция яичников, эндокринная и экзокринная недостаточность поджелудочной железы, задержка роста, расстройства памяти, миопатия, общая мышечная слабость, рахитоподобные изменения, атрофия мозга на КТ; раннее начало, интермиттирующее течение.
• Лабораторные данные: кристаллы цистина в лейкоцитах препаратов крови и костного мозга, отложение цистина в островковых клетках поджелудочной железы, аорте, атрофических яичниках и мозге.
Цистиноз нефропатический поздний (\#219900, Раллель цистинозина, р) — отличается от раннего варианта нормальным ростом и началом в подростковом возрасте. Цистиноз доброкачественный взрослых (\#219750, Раллель цистинозина, р) — начало во взрослом возрасте, отсутствие аминоацидурии и нарушений функций почечных канальцев.

Лечение

Постоянное применение цистеамина замедляет повреждение почек и других органов цистином. Трансплантация почки имеет относительную эффективность, т.к. не устраняет причину, продолжается дегенерация внутренних органов вследствие накопления цистина.

Синонимы

• Абдергалъдена- Фанкони синдром
• Линъяка синдром
• Линъяка- Фанкони синдром
• Абдергальдена-Кауфманна-Линьяка синдром
• Диабет гликофосфаминный

МКБ

• Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот. Цистиноз
• Тубуло-интерстициальное поражение почек при цистинозе (Е72.0+) МШ
• 219800 Цистиноз нефропатический ранний
• 219900 Цистиноз нефропатический поздний
• 219750 Цистиноз доброкачественный взрослых

Литература

Town M et al: A novel gene encoding an integral membrane protein is mutated in nephronopatic cystinosis, Nature Genetics 18 (4), 319-324, 1998