Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)
- Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)
-
Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)
– наследственное заболевание, возникающее традиционно в возрасте от 10 до 35
лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди,
прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.
Причины
Встречается
чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к
генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по
аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови заболевших снижено
содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена
абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное
отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной
системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии
роговиц и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с
мочой.
Симптомы
Первые проявления заболевания- хореиформные
подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается
паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором.
При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез,
напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры,
расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, не не часто
отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях
имеет место деменция.
В поздних стадиях появляются тяжелые
трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной
недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности
традиционно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении заболевания
составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание
церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с
церулоплазмином меди и аминокислот в моче.
Диагностика
Диагноз
при выраженности клинических и параклинических признаков (тремор,
ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного
обмена) прост.
Лечение
Рекомендуется специальная диета с
низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения
D-пеницилламина (по 20—40 мг/кг каждый день на протяжении длительного
времени), который увеличивает выделение меди с мочой.
Справочник по болезням.
2012.
Полезное
Смотреть что такое "Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)" в других словарях:
Дистрофия гепатоцеребральная — (дистрофия греч. hepatos печень, лат. cerebrum мозг) семейно наследственное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, непосредственно вызванное нарушением обмена меди. В крови резко отмечается резкое снижение содержания… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
дистрофия гепатоцеребральная — (dystrophia hepatocerebralis; син.: Вестфаля Вильсона Коновалова болезнь, Вильсона Коновалова болезнь, дегенерация гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков и… … Большой медицинский словарь
Дистрофия гепатоцеребральная — (Westphal С., 1883; Strumpell А., 1898; Wilson S., 1912; Коновалов Н.В., 1948). Тяжелое прогрессирующее семейно наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени и вторичных деструктивных изменений в головном мозге, главным… … Толковый словарь психиатрических терминов
дегенерация гепатолентикулярная — (degeneratio hepatolenticularis) см. Дистрофия гепатоцеребральная … Большой медицинский словарь
Болезнь Вильсона — Коновалова … Википедия
Болезнь Вильсона — Коновалова — Структура белка ATP7B, в гене которого у больных обнаруживаются мутации МКБ 10 … Википедия
Гепатоцеребра́льная дистрофи́я — (греч. hēpar, hēpatos печень + лат. cerebrum головной мозг; синоним: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона Коновалова) наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени… … Медицинская энциклопедия
ВЕСТФАЛЯ – ВИЛЬСОНА – КОНОВАЛОВА СИНДРОМ — (по именам неврологов – C. F. O. Westphal, британского S. A. K. Wilson, 1878–1937, и Н. В. Коновалова, 1900–1966; синонимы – гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – наследственное заболевание, связанное с нарушением… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Коновалов Николай Васильевич — [2(14).2.1900, Петербург, 15.4.1966, Москва], советский невропатолог, академик (1950) и вице президент (1950 58) АМН СССР. Член КПСС с 1943. Окончил медицинский факультет 1 го МГУ в 1924. Работал у Л. О. Даркшевича, Г. И. Россолимо, Е. К. Сеппа.… … Большая советская энциклопедия
Коновалов — I Коновалов Александр Иванович (1875 1948, Нью Йорк), русский политический деятель, крупный текстильный фабрикант. Высшее образование получил в Англии. Член Совета съездов представителей промышленности и торговли, один из основателей… … Большая советская энциклопедия
