Лейкодистрофии

Лейкодистрофии

Лейкодистрофии – наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.

Симптомы

Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются не часто. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с присутствием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается традиционно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.

Диагностика

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Лечение

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.


Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Смотреть что такое "Лейкодистрофии" в других словарях:

  • Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия

  • Лейкодистрофи́и — (греч. leukos белый + Дистрофия группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга. В основе патогенеза Л. лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина …   Медицинская энциклопедия

  • Гринфилда болезнь — (J. G. Greenfield, 1884 1958, англ. невропатолог) наследственная болезнь, являющаяся разновидностью метахроматической лейкодистрофии, проявляющаяся в раннем детском возрасте гиперкинезами, параличами, задержкой психического развития, повышенным… …   Большой медицинский словарь

  • сфинголипидозы — (sphingolipidoses; сфинголипиды + оз) наследственные болезни, характеризующиеся нарушениями обмена сфинголипидов, обусловленными недостаточностью соответствующих ферментов; включают некоторые болезни накопления и лейкодистрофии; наследуются по… …   Большой медицинский словарь

  • Молекулярные болезни — («Молекулярные болезни», )         врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин «М. б.» предложен американским химиком Л. Полингом. В начале 20 в. английский врач Л. Э. Гаррод,… …   Большая советская энциклопедия

  • Болезни накопления — I Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные ретикулезы) общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим накоплением в крови и (или) клетках… …   Медицинская энциклопедия

  • Гри́нфилда боле́знь — (J.G. Greenfield, 1884 1958, англ. невропатолог) наследственная болезнь, являющаяся разновидностью метахроматической лейкодистрофии, проявляющаяся в раннем детском возрасте гиперкинезами, параличами, задержкой психического развития, повышенным… …   Медицинская энциклопедия

  • Демиелинизи́рующие заболева́ния — группа заболеваний нервной системы, при которых повреждается миелиновая оболочка нервных проводников. Д. з. разделяют на собственно демиелинизирующие, миелинокластические, заболевания и дисмиелиновые болезни, или Лейкодистрофии. При… …   Медицинская энциклопедия

  • Лейкоэнцефалит — I Лейкоэнцефалит (leukoencephalitis; греч. leukos белый + энцефалит [ы] (Энцефалиты) прогрессирующее воспалительно дегенеративное поражение белого вещества головного мозга. Относится к демиелинизирующим заболеваниям (Демиелинизирующие… …   Медицинская энциклопедия

  • Ли болезнь — I Ли болезнь (D. Leigh, современный англ. невролог; синоним инфантильная форма болезни Вернике) редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, проявляющееся в раннем детском возрасте и характеризующееся симптомами поражения… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»