БОЛЕЗНЬ КРЕЙТЦФЕЛЬАТА-ЯКОБА

мед.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (преобладает)заболевания длителен — до 15-20 мес и более; средняя продолжительность заболевания — 6 мес; в небольшой части случаев имеется семейная предрасположенность.

Этиология и патогенез

• Возбудитель — модифицированная форма приона, в т.ч. инфекционное начало передаётся от крупного рогатого скота, страдающего губчатой энцефалопатйей
• Диффузная дегенерация нейронов головного и спинного мозга, базальных ядер.

Факторы риска

• Нейрохирургическое вмешательство
• ЧМТ
• Употребление в пищу мозга и мяса (?) инфицированных животных.

Клиническая картина

• Быстро прогрессирующая подострая деменция альцхаймеровского типа, в сочетании с выраженной миоклонией, реже — с мозжечковыми симптомами, атетозом и спастической дизартрией, галлюцинациями
• Спастический псевдосклероз с кортико-стриоспинальной дегенерацией
• Экстрапирамидные нарушения — нистагм, дизартрия, брадикинезия и др.
• Спинальные нарушения — парезы и параличи конечностей, повышение мышечного тонуса, расстройства функций тазовых органов
• ЭЭГ: частые периодические разряды и аномальный фоновый ритм
• Неуклонно прогрессирует вплоть до комы и смерти в течение 6 мес.

Диагностика

• В связи с привлечением средствами массовой информации внимания общественности к т.н. коровьему бешенству наблюдается гипердиагностика заболевания
• Окончательная диагностика -выделение из мозга больных белка PrSc (см. Примечания)
• По 1997 г. включительно зарегистрировано 39 случаев заболевания.

Лечение

• Эффективное лечение отсутствует
• Амантадин (мидан-тан)и видарабин.
См. также Лейкоэнцефалопатия прогрессирующая многоочаговая

МКБ

А81.0 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба ЭДД1. 123400 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба Йримечания
• Заболевание описали в 1920 г. Кройтцфельдт и в 1921 г. Якоб
• Прион (prion, от proteinaceous infectious particle [бел-ковоподобная инфекционная частица]
• on: термин ввёл в 1982 г. Стенли Прузинер [Stanley Prusiner, Нобелевская премия 1997 г.]). Инфекционный агент (PrSc) т.н. прионовых нейродегенеративных болезней (медленного вируса болезни); белок Рrс кодируется в нормальном геноме, вероятно (в т.ч. при мутации гена Pr и в присутствии РrSc,
• 176640, 20р 12) возможна конформация Рrсв PrSl, устойчивый к действию протеаз; разные линии PrSc выделены из инфекционного начала скрэпи (scrapie) овец, куру (kuru), Кройтцфельдта-Якоба болезни1, губчатой энцефалопатйи коров, из В-Амилоида мозга; в литературе также можно встретить трактовку названных нейродегенеративных Ямезней как т.н. медленных вирусных инфекций
• прионовый белок
• Известна семейная форма болезни Кройтцфельдта-Якоба (зарегистрирована в Чили)
• дегенерация кортико-стриоспинальная
• Герстманна-Штраусслера синдром — спонгиоформная энцефалопатия (137440, семейная болезнь, R) с началом после 30 лет; атаксия, диплопия, мнестические расстройства, снижение интеллекта
• семейная пресенильная деменция
• Бессонница семейная фатальная (600072, R). Начало заболевания — 37-61 год; длительность -от 7 до 25 мес; клинически: прогрессирующая инсомния, пирексия, дизартрия, тремор, кома.