БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ
мед.
Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.
Ангиокератома — дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в сочетании с гиперкератозом (см. Ангиокератома).

Этиология

Недостаточность а-галактозидазы А (*301500, мелибиа-за, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не менее 55 известных аллелей, X).
Патогенез и клиническая картина. В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже — формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желез, парестезии в конечностях, дефекты роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, изменения на ЭКГ, симптомы гипертрофии левого желудочка.

Лечение

• Анальгетики
• Фенитоин (дифенин)
• Карбамазе-пин
• Глюкокортикоиды
• Симптоматическая терапия (сердечная и почечная недостаточность).

Течение и прогноз

Течение обычно прогрессирующее, смерть наступает в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга.

Синонимы

• Ангиокератома диффузная туловища
• Липоидоз дис-топический наследственный
• Фабри ангиокератома
• Фабри синдром
• Андерсона- Фабри болезнь См. также Ангиокератома

МКБ

Е75.2 Другие сфинголипидозы MIM. 301500 Болезнь Фабри (а-галактозидаза)

Литература

Anderson W: A case of 'angeio-keratoma.' Brit. J. Derm. 10: 113-117, 1898; Fabry J: Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch. Derm. Syph. 43: 187-200, 1898

Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Полезное


Смотреть что такое "БОЛЕЗНЬ ФАБРИ" в других словарях:

  • болезнь Фабри — Fabry disease болезнь Фабри. НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид α галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Болезнь Фабри — генетическое заболевание с аутосомно рецессивным, сцепленным с Х хромосомой типом наследования. Нарушена функция фермента А галактозидазы. Наблюдаются ангиокератомы, дисфункция почек. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • БОЛЕЗНЬ ФАБРИ — (Fabrys disease) см. Ангиокератома …   Толковый словарь по медицине

  • Болезнь Фабри (Fabry'S Disease) — см. Ангиокератома. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • Фабри болезнь — I Фабри болезнь (J. Fabry, нем. дерматолог, 1860 1930; синоним: ангиокератома Фабри, диффузная ангиокератома туловища, дистопический наследственный липидоз) см. Липидозы. II Фабри болезнь (J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища,… …   Медицинская энциклопедия

  • Фабри болезнь — (J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, пурпура геморрагическая узелковая нрк, Фабри ангиокератома, Фабри синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и… …   Большой медицинский словарь

  • Фабри ангиокератома — (J. Fabry, 1860 1930, нем. дерматолог) см. Фабри болезнь …   Большой медицинский словарь

  • Фабри синдром — (J. Fabry) см. Фабри болезнь …   Большой медицинский словарь

  • лизосомная болезнь — Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Нимана Пика, Помпе, Вольмана и др.). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]… …   Справочник технического переводчика

  • Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»