БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА

мед.
Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха).
Генетические аспекты и классификация- см. МШ(ниже) и Приложение 2.

Патоморфология

• Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)
• Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа — гистологически определяется уолаеровская дегенерация.

Клиническая картина

• Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа
• Начало в среднем детском возрасте
• Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)
• Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)
• Атрофия мышц кистей развивается позже
• Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок
• Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают
• Утолщённые нервы иногда доступны пальпации
• Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена
• Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни.
• Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа
• Начало мышечной слабости в возрасте 16-30 лет
• Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа.

Лабораторные исследования

• Болезнь Шарко-Марй-Тута\ типа
• Снижение скорости проведения по нервам
• Удлинение дистальной латентности
• Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа
• Скорость проведения по нервам обычно нормальная
• Снижение амплитуды вызванных потенциалов.

Лечение

• Специфическое лечение отсутствует
• Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания
• Фиксаторы применяют при свисающей стопе
• Ортопедическая коррекция стопы.

Синонимы

• Шаркб-Мари мышечная атрофия
• Мышечная атрофия перонеального типа
• Амиотрофия наследственная невральная См также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха МКБ G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия МШ
• тип 1А (118220)
• тип 1В (118200)
• тип 1C (601098)
• тип 2А (118210)
• тип 2В (600882)
• тип 2С (158580)
• тип 2D (601472)
• тип X (302800)
• тип Х2 (302801)
• тип 4 (214400)
• тип 5 (600361)
• с аплазией кожи (302803)
• с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и дистрофией ногтей (148360)
• синдром Коучока (310490)
• с атаксией Фридрайха (302900)
• с глухотой (118300, 214370)
• с тремором (214380)
• с птозом и паркинсонизмом (118301)