АНГИОКЕРАТОМА

мед.
Ангиокератома — дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом. Существует множество заболеваний, сопровождающихся появлением ангиокератом.
Недостаточность а-галактозидазы А — см. Болезнь Фабри. Недостаточность а-галактозидазы В (*104170, N-Ацетил-а-D-галактозаминидаза, КФ 3.2.1.49, 22qll, ген GALB, несколько аллелей, р). Некоторые формы известны как болезни Шиндлера и Канэа-ки. Начало заболевания на первом году жизни. На первый план выступают последствия дегенерации аксонов центральной и периферической нервной систем: утрата двигательных и речевых навыков, децеребрационная ригидность, миоклонические судороги, слепота, невропатии. Также характерны ангиокератомы, телеангиэкта-зии слизистой оболочки желудка.
Ангиокератомы ограниченные
• Болезнь Фордайса: поражение кожи мошонки. Синонимы: ангиоке-ратома ограниченная невиформная мошонки, Саттона ангиокератома, Фордайса ограниченная ангиокератома мошонки, Фдрдайса-Саттона ангиокератома мошонки, Фордайса синдром.
• Ангиокератома Мибёлли. Преимущественное поражение пальцев кисти, как правило, у ослабленных девочек. Синонимы: ангиокератома ограниченная невиформная пальцев, ангиокератома пальцев акроасфиктическая, Брака бородавчатая телеангиэктазия.
• Сосудистый невус Киссмайера. Единичные поражения кожи туловища или конечностей. Синонимы: ангиокератома ограниченная невиформная туловища, гемангиома бородавчатая, Киссмайера бородавчатый сосудистый невус, невус ангиокератозный.
• Лимфангиокератома — врождённый дерматоз, характеризующийся сочетанием пузырьков, содержащих лимфу, и бородавчатых разрастаний на коже туловища и половых органов.
Антиокератомы, сопровождающие другие заболевания: фуко-зидоз (301500), ганглиозидоз генерализованный GM1, типы 1 и 3 (230500), мукополисахаридоз IVB (253010).
См. также Аспартилгликозаминурия, Болезнь Фабри

МКБ

Е75.2 Ангиокератома

MIM

104170 Недостаточность а-галактозидазы В, болезнь Канзаки, болезнь Шиндлера

Литература

Brown LK et al: Pulmonary involvement in Fabry disease. Am. J. Resp. Crit. Care Med. 155: 1004-1010,1997; Fabry J: Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch. Derm. Syph. 43: 187-200, 1898; Kanzaki Т et al: Angiokeratoma corporis diffusum with glycopeptiduria due to deficient lysosomal a-N-acetylgalactosaminidase activity: clinical, morphologic, and biochemical studies. Arch. Derm. 129: 460-465, 1993; Ohshima Т et al: a-galactosidase A deficient mice: a model of Fabry disease. PNAS 94: 2540-2544, 1997; Schindler D et al: Neuroaxonal dystrophy due to lysosomal a-N-acetylgalactosaminidase deficiency. New Eng. J. Med. 320: 1735-1740, 1989