МИОПАТИИ это:

МИОПАТИИ
мед.
Миопатии — обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Миопатии могут протекать по атрофическому, дистрофическому, миотоническому, метаболическому и миастеническому типам. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования.
Терминология
• Амиотрофйя — наследственное или симптоматическое нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности вследствие поражения мотонейронов или волокон периферических нервов.
• Атрофия — уменьшение массы и объёма ткани вследствие гибели паренхиматозных элементов, уменьшения пролиферации клеток, ишемии, сдавления тканей, недоедания, снижения функции органа или нарушения гормональной регуляции метаболизма.
• Дистрофия — недостаточное питание структур, выражающееся в их перерождении и дегенерации.
• Миастения характеризуется мышечной слабостью.
• Миопатии
• Врождённые, проявляются с рождения и характеризуются грубой атрофией мышц туловища и конечностей, деформацией суставов, отсутствием сухожильных рефлексов и активных движений
• Фон Грёфе
• Метаболические
• Офтальмоплегические.
• Миотония — неспособность мускулатуры к расслаблению после сокращения.
Генетические аспекты — см. в Приложении 2. Наследственные
болезни: /сортированные фенотипы.
Типы миопатий
• Митохондриальные — разнообразная группа редко встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома. На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии, симптоматика со стороны ЦНС (задержка психомоторного развития, де-менция, интермиттирующая кома, судорожные припадки), а также симптомы поражения различных органов и систем. Диагностика затруднена, обязательно включает биопсию мышц.
• Немалиновая — непрогрессирующая мышечная слабость, чаще поражающая проксимальные мышцы. В мышечных волокнах характерные палочковидные и нитеобразные стержни (элементы Z-линий). Синонимы: миопатия врождённая непрогрессирующая, миопатия нитеобразная.
• Поздняя дистальная наследственная — чаще поражаются дисталь-ные отделы конечностей, обычно встречается в возрасте после 40 лет. Синонимы: Говерса-Веландер миопатия, Невина миопатия.
• Центронуклеарная (миотубулярная) — медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофия, начинающиеся в детском возрасте; ядра большинства мышечных волокон локализованы преимущественно в центральной части, нежели по периферии мышечных волокон.
• Болезнь центрального стержня — медленно прогрессирующая слабость мышц; при биопсии в сердцевине мышечных волокон отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматической сети, активность окислительных ферментов, фосфорилазы, АТФазы; миофиб-риллы расположены в виде компактных образований.
• Митохондриальные энцефаломиопатии — разнородная группа заболеваний с общим морфологическим признаком — нарушением структуры митохондрий в мышцах и ЦНС, но различными молекулярными дефектами в виде нарушений транспорта субстратов из цитозоля в митохондрии, утилизации субстратов, структуры ферментов цикла Кребса, сопряжения окисления и фосфорилирования.

Клиническая картина

• Сходная для всех врождённых миопатий
• Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры
• Заболевание обычно не прогрессирует или регрессируют с возрастом
• Иногда развивается дыхательная недостаточность
• В подростковом периоде, как правило, развивается сколиоз.
Диагноз устанавливают по результатам биопсии мышц.

Лечение

• В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд
• Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.
См. также Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы, Миопатии метаболические, Кардиомиопатии

МКБ

G71.2 Врождённые миопатий

MIM

• 160560, 252010 Митохондриальная миопатия с гигантскими митохондриями
• 251945 Митохондриальная миопатия с дефектами транспорта белка в митохондриях
• 251950 Митохондриальная миопатия и молочнокислый ацидоз
• 160550 Митохондриальная миопатия с ранней катарактой
• 161800, 256030 Миопатия немалиновая
• 191030 Миопатия немалиновая
• 160500, 160300, 254130 Миопатия поздняя дистальная
• 160150, 255200, 310400 Миопатия центронуклеарная
• 117000 Болезнь центрального стержня
• 160200 Миопатия врождённая с внутриядерными включениями кристаллика Е
• 160570 Миопатия с отложением гликопротеинов и гликозаминогликанов
• 254940 Синдром Карей-Файнман-Зитера
• 254950 Миопатия грануловакуолярная дольковая с миотонией
• 254960 Миопатия вследствие дефекта малат-аспартатного шунта
• 255100 Миопатия с нарушением метаболизма липидов
• 255160 Миопатия с лизисом миофибрилл типа I
• 255300 Миопатия врождённая Бюттена-Тёрнера
• 255310 Миопатия врождённая с диспропорцией волокон
• 255320 Миопатия врождённая многоцентровая с наружной офтальмоплегией

Литература

Batten FE: The myopathies or muscular dystrophies: a critical review. Quart. J. Med. 3: 313-328,1910; BeckerPE: Paramyotonia congenita (Eulenburg). Fortschritte der Allgemeinen and Klinischen. HumangenetikS: 134,1970; Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. In: Topics in Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977; Brook JD et al: Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (СТО) repeat at the 3-prime end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell в
• . 799-808, 1992; Brunner HG, Hamel BCJ et al: Intestinal pseudoobstruction in myotonic dystrophy. /. Med. Genet. 29: 791-793, 1992; Ptacek LJ, Johnson KJ and Griggs RC: Genetics and physiology of the myotonic muscle disorders. New Eng. J. Med. 328: 482-489, 1993; Thomsen J: Tonische Kraempfe in willkuerlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition: Ataxia muscularis? Arch. Psychiat. Nervenkr. 6: 702-718, 1876; Миопатии. Гринио ЛП, Агафонов БВ. М.: Медицина, 1997

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "МИОПАТИИ" в других словарях:

  • МИОПАТИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ — мед. Метаболические миопатий заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов. • Гликогенозы (в особенности типы О, III… …   Справочник по болезням

  • Веландера форма миопатии — (L. Welander, амер. невропатолог; син.: Говерса Веландера форма миопатии, миопатия поздняя дистальная наследственная, Невина миопатия) миопатия с медленным доброкачественным течением, характеризующаяся поражением дистальных отделов конечностей и… …   Большой медицинский словарь

  • Говерса-Веландера форма миопатии — (W. R. Cowers, 1845 1915, англ. невропатолог; L. Welander, совр. амер. невропатолог) см. Веландера форма миопатии …   Большой медицинский словарь

  • Беккера форма миопатии — (Р. Е. Becker) см. Миопатия X хромосомная псевдогипертрофическая доброкачественная …   Большой медицинский словарь

  • Дюшенна форма миопатии — (G. В. A. Duchenne) см. Миопатия псевдогипертрофическая …   Большой медицинский словарь

  • Ландузи-Дежерина форма миопатии — (L. Th. J. Landouzy, 1845 1917, франц. врач; J. J. Dejerine, 1849 1917, франц. невропатолог) см. Миопатия плече лопаточно лицевая …   Большой медицинский словарь

  • Эрба ювенильная форма миопатии — (W. Н. Erb) см. Миопатия юношеская …   Большой медицинский словарь

  • Синдром миопатии-АКТГ — Возникает вследствие повышенной концентрации АКТГ в крови, чаще у больных, оперированных по поводу опухолей надпочечников. Проявляется слабостью и гипотрофией преимущественно проксимально расположенных мышечных групп. На ЭМГ – признаки первичного …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Симвастол — Действующее вещество ›› Симвастатин* (Simvastatin*) Латинское название Simvastol АТХ: ›› C10AA01 Симвастатин Фармакологическая группа: Статины Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E78.0 Чистая гиперхолестеринемия ›› E78.2 Смешанная… …   Словарь медицинских препаратов

  • Кадуэт — Действующее вещество ›› Амлодипин* + Аторвастатин* (Amlodipine* + Atorvastatin*) Латинское название Caduet АТХ: ›› C10BX03 Амлодипин + Аторвастатин Фармакологическая группа: Блокаторы кальциевых каналов в комбинациях Нозологическая классификация… …   Словарь медицинских препаратов


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»