ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ

ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
мед.
Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

Частота

Тип I имеет частоту ок. 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20000. Генетические аспекты
• Тип I (166200,R) — сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IA с несовершенным дентиногенезом, IB — без него
• Тип II (166210, 17q21.31-q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, SR, 259400, р) -тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов
• Тип III (259420, р) — с нарастающими деформациями и нормальными склерами
• Тип IV (166220, R) — с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом
• Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы:
• Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, р)
• Синдром Брука (259450, р) — несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов
• Остеогенез несовершенный Левина (166260, R). Пренатальная диагностика
• УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности
• Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Эффективное лечение отсутствует.

МКБ

Q78.0 Незавершённый остеогенез

MIM

• 166200 Остеогенез несовершенный, тип I
• 166240 тип IA . 166210, 259400 тип II
• 259440, 259420 тип III
• 166220 тип IV

Литература

Brenner RE et al: Defective collagen fibril formation and mineralization in osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome). Europ. J. Pediat. 152: 505-508, 1993; Bruck A: Uber eine seltene Form von Erkrankung der Knochen und Gelenke. Dtsch. Med. Wschr. 23: 152-155, 1897; Levin LS et al: Osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions: report of three families. Am. J. Med. Genet. 21: 257-269, 1985

Справочник по болезням. 2012.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Полезное


Смотреть что такое "ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ" в других словарях:

  • Остеогенез несовершенный — I Остеогенез несовершенный (osteogenesis imperfecta; греч. osteon кость + genesis зарождение, развитие; синоним: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна Вролика) наследственное системное заболевание скелета, в основе которого лежит… …   Медицинская энциклопедия

  • остеогенез несовершенный поздний — (о. imperfecta tarda; син.: Лобштейна несовершенный остеогенез, Лобштейна синдром, Лобштейна Экмана синдром, остеогенез несовершенный замедленный) О. н., проявляющийся в постнатальном периоде жизни, часто у взрослых …   Большой медицинский словарь

  • остеогенез несовершенный замедленный — см. Остеогенез несовершенный поздний …   Большой медицинский словарь

  • остеогенез несовершенный Лобштейна — см. Остеогенез несовершенный поздний …   Большой медицинский словарь

  • остеогенез несовершенный Фролика — см. Остеогенез несовершенный врожденный …   Большой медицинский словарь

  • остеогенез несовершенный врожденный — (о. imperfecta congenita; син.: внутриутробная ломкость костей, остеопороз врожденный, остеопороз фетальный, остеопсатироз врожденный, Порака Дюранта синдром, Фролика несовершенный остеогенез, Фролика синдром) О. н., характеризующийся… …   Большой медицинский словарь

  • остеогенез несовершенный — (osteogenesis imperfecta; син.: остеопсатироз, остеопсатироз идиопатический, fragilitas ossium) наследственная болезнь, обусловленная аномалией остеогенеза, проявляющаяся повышенной ломкостью костей, деформаци???скелета на месте заживления… …   Большой медицинский словарь

  • ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ — (osteogenesis imperfecta, fragilitas ossium) врожденное заболевание, при котором кости человека отличаются повышенной хрупкостью. В настоящее время лечения этого заболевания пока что не найдено, однако склонность к частым переломам костей иногда… …   Толковый словарь по медицине

  • Остеогенез Несовершенный (Osteogenesis Imperfecta, Fragilitas Ossium) — врожденное заболевание, при котором кости человека отличаются повышенной хрупкостью. В настоящее время лечения этого заболевания пока что не найдено, однако склонность к частым переломам костей иногда может несколько уменьшиться в юности.… …   Медицинские термины

  • Несовершенный остеогенез — V типа у …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»