СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ

СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ
мед.
Синдром нечувствительности к андрогенам, или синдром тес-тикулярной феминизации, выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46,XY), но женским фенотипом, половые органы сформированы по женскому типу.

Этиология и патогенез

• Синдром тестикулярной феминизации (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) — тип мужского псевдогермафродитизма: наличие наружных женских половых органов, недоразвитие репродуктивных органов, вторичных половых признаков и аменорея; образуются как андроге-ны, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрак-терны к андрогенам; у больных нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип
• Обычно у новорождённых мальчиков содержание тестостерона повышено в течение нескольких месяцев. Содержание тестостерона, превышающее нормальные показатели, при одновременном увеличении содержания ЛГ может указывать на резистентность к андрогенам либо на нарушение отрицательной обратной связи (ингибирование синтеза тестостерона). Это соотношение сохраняется и у взрослых.

Клиническая картина

и диагностика.
• При полной резистентности к андрогенам ребёнок с генотипом 46.XY (имеющий яички) внешне выглядит как девочка. Ключ к диагностике — обнаружение яичек в паховом канале. В подростковом возрасте таких детей расценивают как девочек с первичной аменореей. Поскольку яички во внутриутробном периоде синтезировали .мамеров ингибирующий фактор, влагалище представляет собой неглубокий и слепо оканчивающийся карман. Если яички не были удалены до пубертата из-за происходящего в них превращения тестостерона в эстроген, развиваются нормальные грудные железы.
• При частичной устойчивости к андрогенам больной с кариотипом XY имеет гениталии переходного типа. Диагноз установить трудно. Поскольку патология наследуется по Х-сцеп-ленному рецессивному типу, мать ребёнка должна быть носителем генного дефекта, а половина её детей должны быть либо девочками (XY-генотип, также носители), либо больными мальчиками. Таким образом, в семейном анамнезе надо искать указания на бесплодие или крипторхизм.
См. также Нарушения половой дифференцировки

МКБ

Е34.5 Синдром андрогенной резистентности

Справочник по болезням. 2012.

Нужно сделать НИР?

Полезное


Смотреть что такое "СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ" в других словарях:

  • синдром тестикулярной феминизации — testicular feminization тестикулярная феминизация, синдром тестикулярной феминизации. Появление у генотипических самцов с развитыми (но, как правило, нормально не функционирующими) семенниками женских вторичных половых признаков, причем у… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • синдром тестикулярной феминизации — (syndromum feminisationis testicularis; син. феминизация тестикулярная) форма ложного гермафродитизма, характеризующаяся развитием наружных половых органов по женскому типу, наличием рудиментарных матки и маточных труб в сочетании с недоразвитием …   Большой медицинский словарь

  • Тестикулярной феминизации синдром —         (лат. testiculus яичко(femina женщина; синонимы синдром феминизирующих яичек, синдром Морриса), наследственная форма мужского ложного гермафродитизма, при которой у больных генотип мужской (46 XY), а фенотип (совокупность признаков)… …   Сексологическая энциклопедия

  • ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ, СИНДРОМ — См. синдром андрогенной интенсивности …   Толковый словарь по психологии

  • Синдром Рейфенштейна — Трёхмерная модель рецептора к андрогенам …   Википедия

  • Андрогенной нечувствительности синдром с нечувствительности к андроге нам с тестикулярной феминизации — Андрогенной нечувствительности синдром, с. нечувствительности к андроге нам, с. тестикулярной феминизации * андрагеннай неадчувальнасці сіндром, с. неадчувальнасці да андрагенаў, с. тэстыкулярнай фемінізацыі * androgen insensitivity syndrome 1.… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Синдром поликистозных яичников — Поликистозный яичник: ультразвуковое изображение МКБ 10 E …   Википедия

  • Синдром Ди Джоржи — Синдром Ди Джорджа …   Википедия

  • Синдром Клайнфельтера — Кариотип …   Википедия

  • Синдром Шихана — Синдром Шихана(шэегана) МКБ 10 E23.023.0 МКБ 9 253.2253.2 DiseasesDB …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»