СИНДРОМ ФАНКОНИ это:

СИНДРОМ ФАНКОНИ
мед.
Синдром Фанкони — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ).

Этиология

• Наследуемый синдром Фанкбни с цистинозом (* 134600,R) или без него (*227700,
• 227800, оба р)
• Синдром Лбу
• Болезнь Уйлсона
• Тирозинемия
• Галактоземия
• Гликогенозы
• Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB)
• Синдром Цента (почечный синдром Фанкбни с нефроли-тиазом, \#300009, Xpl 1.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, К рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфату-рия, микроглобулинурия.
• Приобретённый синдром Фанкбни
• Множественная миелома
• Ами-лоидоз
• Синдром Шёгрена
• Интерстициальный нефрит
• Нефроти-ческий синдром
• Дисфункция трансплантата почки
• Гиповитаминоз D
• Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций)
• Гиперпаратиреоз
• Гипокалиемия
• Приём просроченных тетрациклинов.

Клиническая картина

D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Естественное течение синдрома Фанкбни существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.

Лечение

Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин D, бикарбонат по показаниям), а также коррекция основного заболевания.
См. также Цистиноз

МКБ

Е72.0 Нарушение транспорта аминокислот

MIM

• 229600 Недостаточность альдолазы В
• 300009 Синдром
Дента
• Наследуемый синдром Фанкбни (134600, 227700,227800)

Литература

Dent CE, Friedman M: Hypercalciuric rickets associated with renal tubular damage. Arch. Dis. Child. 39: 240-249, 1964; Fanconi G, Bickel H: Die chronische Aminoacidurie (Aminosaeurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. Helv. Paediat. Aaa\. 359-396, 1949

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "СИНДРОМ ФАНКОНИ" в других словарях:

  • СИНДРОМ ФАНКОНИ — (Fanconi syndrome) заболевание, поражающее проксимальные извитые канальцы нефронов; может быть наследственным или приобретенным, причем чаще встречается у детей. Основным его симптомом является выделение мочи, содержащей большое количество… …   Толковый словарь по медицине

  • Синдром Фанкони (Fanconi Syndrome) — заболевание, поражающее проксимальные извитые канальцы нефронов; может быть наследственным или приобретенным, причем чаще встречается у детей. Основным его симптомом является выделение мочи, содержащей большое количество различных аминокислот,… …   Медицинские термины

  • Синдром Фанкони–Тернера — Врожденная гипоплазия мозжечка и, возможно, некоторых других структур мозга. Проявляется нарушениями статики и координации движений, нистагмом, задержкой умственного развития. Описали швейцарские врачи G. Fanconi (1892–1932) и U. Turner …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Фанкони-Шлезингера — (1952) – редкая генетическая патология, тип наследования не установлен. Выявляются гиперкальциемия, гиперфосфатемия, гиперазотемия, гиперхолестеринемия, протеинурия и другие виды дисметаболизма, остеосклероз (особенно в костях основания черепа),… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром де Тони — Дебре Фанкони МКБ 10 E72.072.0 МКБ 9 270.0270.0 DiseasesDB …   Википедия

  • ФАНКОНИ СИНДРОМ — (синдром Фанкони – Альбертини – Цельвегера, описан швейцарскими врачами G. Fanconi, A. von Albertini, 1894–1971, H. U. Zellweger, 1909–1990; синоним – псевдорахитическая ацидотическая остеопатия) – наследственная тубулопатия с врожденным дефектом …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Барттера — Схема сосудистых коммуникаций почечных канальцев (петля Генле) …   Википедия

  • Синдром Лоу — МКБ 10 E72.072.0 МКБ 9 270.8270.8 OMIM …   Википедия

  • Синдром де Тони — Дебре — Фанкони — МКБ 10 E72.0 МКБ 9 270.0 DiseasesDB 11687 …   Википедия

  • Синдром поликистозных яичников — Поликистозный яичник: ультразвуковое изображение МКБ 10 E …   Википедия

Книги



Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»