СИНДРОМ ФАНКОНИ

мед.
Синдром Фанкони — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ).

Этиология

• Наследуемый синдром Фанкбни с цистинозом (* 134600,R) или без него (*227700,
• 227800, оба р)
• Синдром Лбу
• Болезнь Уйлсона
• Тирозинемия
• Галактоземия
• Гликогенозы
• Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB)
• Синдром Цента (почечный синдром Фанкбни с нефроли-тиазом, \#300009, Xpl 1.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, К рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфату-рия, микроглобулинурия.
• Приобретённый синдром Фанкбни
• Множественная миелома
• Ами-лоидоз
• Синдром Шёгрена
• Интерстициальный нефрит
• Нефроти-ческий синдром
• Дисфункция трансплантата почки
• Гиповитаминоз D
• Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций)
• Гиперпаратиреоз
• Гипокалиемия
• Приём просроченных тетрациклинов.

Клиническая картина

D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Естественное течение синдрома Фанкбни существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.

Лечение

Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин D, бикарбонат по показаниям), а также коррекция основного заболевания.
См. также Цистиноз

МКБ

Е72.0 Нарушение транспорта аминокислот

MIM

• 229600 Недостаточность альдолазы В
• 300009 Синдром
Дента
• Наследуемый синдром Фанкбни (134600, 227700,227800)

Литература

Dent CE, Friedman M: Hypercalciuric rickets associated with renal tubular damage. Arch. Dis. Child. 39: 240-249, 1964; Fanconi G, Bickel H: Die chronische Aminoacidurie (Aminosaeurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. Helv. Paediat. Aaa\. 359-396, 1949