БОЛЕЗНЬ КРАББЕ это:

БОЛЕЗНЬ КРАББЕ
мед.
Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3-6 мес.

Этиология и патогенез

В изученных случаях обнаружена недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, р), что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, деми-елинизации.

Клиническая картина

• Ранняя инфантильная форма (начало в 3-6 мес)
• I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии
• II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии
• III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги.
• Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.
Лечение симптоматическое.
Течение. При ранней форме — смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование более медленное.

Синонимы

• Лейкодистрофия глобоидноклеточная
• Краббе- Бенеке болезнь
• Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия
• Краббе
диффузный инфантильный склероз

МКБ

Е75.2 Другие сфинголипидозы

Литература

Wenger DA et al: Molecular genetics of Krabbe disease
(globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum.
Mutat. 10: 268-279, 1997

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "БОЛЕЗНЬ КРАББЕ" в других словарях:

  • Болезнь Краббе — МКБ 10 E75.275.2 МКБ 9 330.0330.0 OMIM …   Википедия

  • болезнь Краббе — НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из за отсутствия лизосомной бета галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген GALC сцеплен с… …   Справочник технического переводчика

  • болезнь Краббе — Krabbe disease, globioid cell leukodystrophy болезнь Краббе. НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из за отсутствия лизосомной бета галактозидазы (церамидгалактозидазы);… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Болезнь Краббе — Генерализованное недоразвитие мышечной ткани, проявляющееся с рождения амиотонией. Наследуется по аутосомно доминантному типу. Описал датский невропатолог Krabbe …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Краббе–Бенеке — Прогрессирующая лейкодистрофия головного мозга в сочетании с его диффузным склерозом в связи с нарушением синтеза цереброзидов и расстройством миелинизации нервных волокон. Дебютирует в возрасте 4–6 мес. прогрессирующей мышечной гипертонией в… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Краббе — Краббе  фамилия. Известные носители: Краббе, Йерун (род. 1944)  нидерландский актёр и режиссёр. Краббе, Катрин (род. 1969) немецкая легкоатлетка, чемпионка мира и Европы. Краббе, Николай Карлович (XIX век)  русский адмирал, устроил …   Википедия

  • Болезнь Альцгеймера — Болезнь Альцгеймера …   Википедия

  • Болезнь Хантингтона — МКБ 10 G …   Википедия

  • Болезнь Унферрихта — Лундборга МКБ 10 G40. 40. МКБ 9 345.1345.1 Болезнь Унферрихта Лундборга (син.: семейная миоклония, миоклонус эпилепсия, прогрессирующий …   Википедия

  • Краббе-Бенеке болезнь — (К. Н. Krabbe, 1885 1961, датский невропатолог; син.: Краббе болезнь, Краббе глобоидно клеточная лейкодистрофия, Краббе диффузный инфантильный склероз) наследственная болезнь, обусловленная нарушением синтеза цереброзидов и миелинизации нервных… …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»