БОЛЕЗНЬ КРАББЕ

мед.
Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3-6 мес.

Этиология и патогенез

В изученных случаях обнаружена недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, р), что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, деми-елинизации.

Клиническая картина

• Ранняя инфантильная форма (начало в 3-6 мес)
• I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии
• II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии
• III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги.
• Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.
Лечение симптоматическое.
Течение. При ранней форме — смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование более медленное.

Синонимы

• Лейкодистрофия глобоидноклеточная
• Краббе- Бенеке болезнь
• Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия
• Краббе
диффузный инфантильный склероз

МКБ

Е75.2 Другие сфинголипидозы

Литература

Wenger DA et al: Molecular genetics of Krabbe disease
(globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum.
Mutat. 10: 268-279, 1997