БОЛЕЗНЬ ХИРШСПРУНГА

мед.
Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р) — врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение про-ксимальной части кишки.

Частота

1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол — мужской (4-5:1). Генетические аспекты
• Мутации:
• Онкоген RET({{}}164761, 10qll.2, R)
• Ген эндотелиново-го рецептора типа В (131244, 13q22, EDNRB, р) с неполной пенет-рантностью (возможно, существует генетический модификатор болезни в локусе 21q22 [600156])
• Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, СПРХ, N), может представлять дополнительный локус восприимчивости.
• Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — составная часть заболевания
• Трисомия 21 (синдромДауна)
• Варденбур-га синдром
• Синдром Смита-Лемли-Опитца II типа
• Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа.
• Устойчивые наследуемые сочетания болезни Хиршспрунга с другими аномалиями.
• Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость.
• Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки (235750, р).
• Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, р).
• Болезнь Хиршспрунга, брахидактилия типа D (306980, 8).
• Хиршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой (235740, р).

Факторы риска

Риск рождения ребёнка с болезнью Хиршспрунга, если у одного из родителей выявлен короткий аганглионарный сегмент — 2%; если у одного из родителей длинный аганглионарный сегмент — до 50%.

Патогенез

Доминирующее значение получила аганглионарная теория. Основные положения:
• Нервные клетки узлов ауэрбаховского (парасимпатического) сплетения отсутствуют в дистальной суженной части толстой кишки
• В проксимальной расширенной части, а также в месте перехода расширенной части кишки в узкую узлы ауэрбаховского сплетения не изменены
• Параллельно с изменениями в ауэр-баховском нервном сплетении наблюдают аналогичные изменения в майсснеровском (симпатическом) сплетении
• Врождённое отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных сплетений кишки означает истинную двигательную денервацию и ведёт к полному или частичному выключению дистальных отделов толстой кишки из перистальтики. Отсутствие перистальтики в дистальной аганглионарной зоне кишки вызывает застой каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего появляются расширение проксимальной части кишки и её удлинение.

Клиническая картина

• Дети
• Ранние симптомы: запор, метеоризм, увеличение окружности живота (лягушачий живот)
• Поздние: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни
• Осложнения: рвота, боли в животе, парадоксальная диарея.
• Взрослые
• Отсутствие самостоятельного стула с детства
• Отсутствие позыва на дефекацию
• Метеоризм
• Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.
• Стадии:
• Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его купируют на протяжении длительного времени.
• Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения.
• Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость в виде копростаза или заворота. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
Анамнез
• Для болезни Хиршспрунга, в отличие от других форм мегаколона (опухолевых, мегаколон на фоне атонических запоров у пожилых, токсический мегаколон при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства
• Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений.
Данные объективного исследования
• При осмотре больного выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на глаз перистальтику
• Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба
• В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни
• При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен, и чем протяжённее аганглионарная зона, тем отчётливее проявляется этот признак.

Специальные исследования

• Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дисталь-ные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, наличие в них каловых масс или Каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.
• Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.
• Ирригография:
• Расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10-15 см и более
• Наибольшие изменения определяют в сигмовидном и нисходящем отделах ободочной кишки: гаустры в расширенных отделах не определяют, слизистая оболочка имеет грубую складчатость, напоминающую таковую в желудке, иногда обнаруживают дополнительное петлеобразование. Правая половина обычно не изменена
• Аганглионарная прямая кишка теряет характерную для неё ампу-лярность, приобретает цилиндрическую форму; аналогичные процессы происходят и в ректосигмоидном отделе
• Переход из аганглионарной зоны в расширенную часть кишки всегда конусовидный и резкий (имеет форму воронки).
• Пассаж бариевой взвеси по ЖКТ
• Нормальное прохождение контраста по верхним отделам ЖКТ (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4-5 сут) не эвакуируется
• В отличие от других форм мегаколона, бариевая взвесь не доходит до дистальных отделов толстой кишки и скапливается над агангли-онарной зоной.
• Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.
• Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону — иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0x0,5 см на 3-4 см выше зубчатой линии для патоморфологического исследования
• Отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки
• Гипертрофия мышечного слоя с развитием выраженного дегенеративного рубцового процесса
• Склероз подслизис-той оболочки
• Нижняя граница аганглионарного сегмента всегда совпадает с верхней границей анального канала.
• Ректальный аганглиоз у детей наблюдают в 25% случаев, ректосиг-моидный — в 70%, сегментарный — в 1,5%, субтотальный -в 3%, тотальный — в 0,5% случаев. Аганглионарная зона у взрослых чаще расположена только в прямой кишке (86% случаев).
• Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон собственной пластинки слизистой оболочки.

Дифференциальный диагноз

• Мекониевая пробка иногда частично или полностью закрывает просвет прямой кишки, обусловливая задержку стула и газов у новорождённого; после очистительной клизмы явления кишечной непроходимости ликвидируются и больше не повторяются
• Стеноз терминального отдела подвздошной кишки клинически имеет много общего с болезнью Хйршспрунга не только в период новорождённости, но и в более старшем возрасте
• Функциональная (динамическая) непроходимость кишечника у новорождённых
• Вторичный мегаколон вследствие болезни Шагаса
• Привычные запоры и различные психогенные факторы, приводящие к нарушению нормального акта дефекации
• Эндокринные нарушения, в частности при гипертиреозе, феохромоцитоме, могут сопровождаться длительными запорами, приводящими к расширению толстой кишки
• Гиповитаминоз В, может стать причиной поражения узлов парасимпатического сплетения в толстой кишке
• Неспецифический язвенный колит, дизентерия в токсической молниеносной форме могут сопровождаться разрушением интрамуральных нервных клеток с развитием мегаколона
• Некоторые медикаменты, в частности ганлиоблокаторы, оказывают угнетающее действие на историку толстой кишки.

Лечение:

Режим. Раннее стационарное обследование. Госпитализация в специализированное отделение (колопроктологии) для хирургического лечения.
Консервативное лечение болезни Хйршспрунга малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению
• Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, га-зонеобразующие продукты
• Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами
• Применение очистительных клизм
• Внутривенные инфузии белковых препаратов, электролитных растворов
• Витаминотерапия.

Хирургическое лечение

Постановка диагноза болезни Хйршспрунга — показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у детей, так и у взрослых) — по возможности полное удаление аганглионарной зоны, декомпенсированных расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки. Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для детей, у взрослых их выполнение в чистом виде невозможно из-за анатомических особенностей либо в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.
• Операция Суонсона заключается в резекции большей части аганглионарной зоны, при этом удаляют расширенные декомпенсированные отделы ободочной кишки, а колоректальный анастомоз создают со стороны промежности после эвагина-ции оставшейся части прямой кишки, затем анастомоз погружают в полость малого таза за анальный канал.
• Операция Соаве подразумевает низведение ободочной кишки через демукозированную дистальную часть прямой кишки.
• Наиболее адекватной для лечения болезни Хйршспрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; двухэтапное формирование колоректального анастомоза.
• У ослабленных, истощённых больных, а также при выраженном расширении всей ободочной кишки целесообразно операцию разделить на 2 или 3 этапа
• Формируют двуствольную колостому на функционирующем отделе толстой кишки
• Выполняют радикальную операцию, стому оставляют
• Ликвидируют стому; иногда можно совместить 2 и 3 этапы.
Возможные осложнения
• Острая обтурационная толстокишечная непроходимость
• Толстокишечное кровотечение, перфорация стенки кишки с разлитым каловым перитонитом.
Прогноз относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.
Сопутствующая патология. В 22% случаях — сочетание с неврологическими, сердечно-сосудистыми, урологическими или желудочно-кишечными аномалиями (синдром Дауна, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фамб, атрезия заднего прохода и прямой кишки, незавершённый поворот толстой кишки, незаращение мягкого нёба и др.).
Возрастные особенности. При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а затем кала у новорождённых нередко ограничивается 1-3 днями и разрешается диареей, либо очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.

Синонимы

• Аганглионарный мегаколон
• Врождённый мегаколон
• Аганглиоз толстой кишки
• Гигантизм толстой кишки См. также Запор, Аденоматоз полиэндокринный

МКБ

Q43.1 Болезнь Гйршпрунга

MIM

• 131244 Ген эндотелинового рецептора типа В
• 142623 Болезнь Хйршспрунга
• 164761 Онкоген RET
• 235730 Болезнь Хйрш-спрунга, микроцефалия и колобома радужки
• 235740 Хйршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой
• 235750 Болезнь Хйршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки
• 235760 Болезнь Хйршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица
• 300048 Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости
• 306980 Болезнь Хйршспрунга, брахидактилия типа D Примечание. Активность тканевой ацетилхолинэстеразы оценивают по методике, предложенной ЮФ Исаковым и соавт. (1985).

Литература

Hirshsprung H: Stuhltragheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrb, Kinderheilk. 27: 1-7, 1888; Hofstra RMW et al.: Mutations in Hirshsprung desease when does a mutation contribute to the phenotype? Europ. J. Hum. Genet. 5: 180-185, 1997; Исаков ЮФ с соавт.: Дооперационная диагностика болезни Гйршпрунга у детей. Хирургия. 2, 78-82, 1988; Фёдоров БД, Дульцев ЮВ, Проктология. М.: Медицина, 1984; Клиническая оперативная колопроктология: Руководство для врачей. Под редакцией Фёдорова ВД, Воробьёва ГИ, Ривкина ВЛ, М.: ГНЦ проктологии, 1994